Cuando una mujer tiene alrededor de 15 semanas de embarazo, su médico le puede sugerir que se practique una amniocentesis, la cual es una prueba que detecta o descarta la presencia de ciertos trastornos hereditarios. También determina la madurez de los pulmones para saber si el feto puede soportar que se adelante el parto. Además, puede indicar el sexo del bebé.

Por lo general, los médicos sugieren la amniocentesis a las mujeres que tienen un riesgo mayor de tener un bebé con algunos trastornos específicos, tales como:

• Quienes tengan 35 o más años de edad para el momento del parto.
• Quienes tengan un familiar cercano con el trastorno.
• Quienes hayan tenido embarazos anteriores o un bebé afectado por el trastorno.
• Quienes tengan pruebas cuyos resultados indiquen la presencia de una anomalía, tal como una concentración alta o baja de alfafetoproteína.

También, los médicos puede sugerir la amniocentesis a mujeres con complicaciones del embarazo que requieran un adelanto del parto, tal como incompatibilidad Rh.

La amniocentesis se hace en la sala de exámenes, con o sin anestesia local. Por lo general toma sólo unos cuantos minutos, durante los cuales la mujer debe permanecer muy quieta. El técnico ubica el feto con el ultrasonido. Guiándose con el ultrasonido, el médico cuidadosamente introduce en el saco amniótico, a través del abdomen, una aguja hueca larga pero delgada. Cuando la mujer es Rh negativo y no está sensibilizada, debe recibir globulina inmune Rh en el momento de la amniocentesis.

Luego, el médico extrae alrededor de cuatro cucharaditas de líquido amniótico. Este líquido contiene células fetales que el técnico cultiva en el laboratorio y las analiza. Los resultados de la prueba por lo general se obtienen en dos o tres semanas.

Los médicos recomiendan que después de la amniocentesis la mujer descanse y evite esfuerzos físicos (como levantar objetos). Si después del procedimiento se experimentan complicaciones, tales como cólicos abdominales, derrame de líquido, sangrado vaginal, o signos de infección, se debe contactar al médico inmediatamente.

Después de una amniocentesis, existe entre un 0,25% y un 0,50% de riesgo de aborto espontáneo, además de un riesgo muy leve de infección uterina (menos del 0,001.

En la mayoría de los casos, los resultados de la prueba estarán listos en dos semanas. El médico explicará los resultados y, si se diagnostica un problema, hará recomendaciones en cuanto a la terminación del embarazo o a la forma de cuidar del bebé después de que nazca.

La amniocentesis detecta o descarta el síndrome de Down, el cual causa retardo mental, defectos cardíacos congénitos, y características físicas tales como pliegues de piel cerca de los ojos. Igualmente detecta defectos del tubo neural, como espina bífida. En los bebés nacidos con espina bífida, la columna vertebral no se cerró adecuadamente. Algunas de las complicaciones graves de la espina bífida son parálisis de las piernas, defectos de vejiga y riñones, inflamación cerebral (hidrocefalia) y retardo mental

Si el embarazo se complica por alguna condición como la incompatibilidad Rh, el médico puede recurrir a la amniocentesis para determinar si los pulmones del bebé están lo suficientemente desarrollados para soportar que se adelante el parto.