Si una mujer está en riesgo de tener un bebé con un defecto genético o un trastorno sanguíneo, el médico le puede sugerir que se practique una muestra percutánea de sangre del cordón umbilical, la cual se realiza a las 18 semanas de gestación.

Durante el procedimiento, el médico extrae una muestra de sangre del feto directamente del cordón umbilical. Luego, se analiza la muestra para detectar defectos genéticos u otras condiciones de salud.

Guiado por el ultrasonido, el médico ubica el sitio donde el cordón umbilical se une a la placenta. Luego introduce una aguja a través del abdomen y útero de la madre hasta llegar al cordón umbilical y extrae una pequeña cantidad de sangre fetal.

Existen dos métodos para extraer la sangre fetal: Introducir la aguja en la placenta o en el saco amniótico. La posición de la placenta en el útero y el sitio donde éste se une al cordón umbilical determinan el método que el médico utilizará.

Si la placenta está adherida hacia la parte delantera del útero (placenta anterior), el médico introduciará la aguja directamente en el cordón umbilical sin pasar por el saco amniótico. El saco amniótico, o bolsa de las aguas, es la estructura llena de líquido que amortigua y protege al feto en desarrollo.

Si la placenta está adherida hacia la parte de atrás del útero (placenta posterior), la aguja debe atravesar el saco amniótico para llegar al cordón umbilical. Esto puede causar sangrado y cólicos temporales.

A las pacientes Rh negativo no sensibilizadas se les debe administrar una globulina inmune Rh en el momento de la prueba.

Después de que se extrae la sangre, se la envía al laboratorio en donde un técnico le hace pruebas para detectar defectos genéticos u otros trastornos. En la mayoría de los casos, los resultados están listos en unas cuantas semanas. El médico explicará los resultados a la paciente y, si se diagnostica algún problema, le dará información acerca de la terminación del embarazo o de cómo cuidar del bebé una vez que nazca.