Es una enfermedad que interfiere con el metabolismo del hierro y que ocasiona depósitos excesivos de este elemento en todo el cuerpo.

La hemocromatosis primaria es la anomalía genética más común en los Estados Unidos y afecta a 1 de cada 200 a 300 personas. En el caso de la forma secundaria se presentan síntomas similares, los cuales pueden ser causados por otras enfermedades como: la talasemia o la anemia sideroblástica y por múltiples transfusiones de sangre, sobre todo cuando estas últimas se indican debido a la existencia de otras anemias por enfermedades hereditarias o premalignas. En ocasiones, puede acompañar a la anemia hemolítica, porfiria cutánea tardía, ingestión oral excesiva de hierro y alcoholismo crónico.

Primero, el exceso de hierro se acumula en el hígado y produce su agrandamiento y luego puede afectar otros órganos. La enfermedad puede conducir al desarrollo de diabetes, cambios en el pigmento de la piel, problemas cardíacos, artritis, atrofia testicular, cirrosis del hígado, cáncer del hígado, hipopituitarismo, dolor abdominal crónico, fatiga severa y aumento del riesgo de contraer ciertas infecciones bacterianas.

La hemocromatosis afecta a los hombres con una frecuencia 5 veces mayor que a las mujeres y es particularmente común en personas descendientes de caucásicos del occidente de Europa. Los síntomas se manifiestan más a menudo en hombres entre los 30 y los 50 años, y en mujeres mayores de 50 años (aunque algunas personas pueden presentar problemas a partir de los 20 años de edad).

El consumo de alcohol y un antecedente familiar de hemocromatosis son factores de riesgo para esta enfermedad.

• dolores articulares
• fatiga
• falta de fuerza
• debilidad
• pérdida de peso
• oscurecimiento generalizado de la piel (a menudo denominado como bronceado)
• dolor abdominal
• pérdida del deseo sexual
• atrofia testicular
• pérdida del vello corporal
• problemas cardíacos
• síntomas relacionados con el inicio de diabetes

Un examen físico muestra un agrandamiento del hígado, agrandamiento del bazo y cambios de pigmentación en la piel.

Si se sospecha de hemocromatosis, se pueden hacer exámenes de sangre para elaborar el diagnóstico, entre otros los siguientes:

• Hierro sérico elevado
• Capacidad total de fijación del hierro (TIBC) elevada
• Ferritina sérica elevada
• Elevado porcentaje de saturación de transferrina

El diagnóstico puede confirmarse a través de una biopsia del hígado o por remoción sistémica de hierro por extracción sanguínea (flebotomía cuantitativa).

Recientemente, se han encontrado mutaciones genéticas en algunas familias con hemocromatosis. Se pueden utilizar exámenes de sangre para buscar los cambios genéticos, confirmar la presencia de enfermedad, así como determinar quiénes son las personas que se encuentran en riesgo de desarrollarla.

Después del diagnóstico inicial pueden realizarse otros exámenes como las pruebas de la función hepática, tomografía axial computarizada, IRM, ultrasonido, alfafetoproteínas, glucosa sanguínea, PIVKA II, tamizaje para hepatitis y ECG.

El objetivo del tratamiento es extraer el exceso de hierro del cuerpo y brindar tratamiento de soporte a los órganos dañados.

La remoción del hierro se logra a través de una flebotomía (extracción de sangre), extrayendo medio litro de sangre del cuerpo semanalmente durante 2 ó 3 años hasta que se agoten los depósitos de hierro en el cuerpo. Después de esto, se necesita una extracción de la sangre menos frecuente para mantener los niveles de hierro dentro de los límites normales. La frecuencia de la flebotomía adicional se determina de manera individual para cada persona sobre la base de los niveles de hemoglobina, ferritina sérica y sus síntomas.

La pérdida del deseo sexual y el cambio de las características sexuales secundarias mejora con una terapia de testosterona.

El manejo de la diabetes, la artritis, la insuficiencia hepática y la insuficiencia cardíaca asociados con esta condición, es similar a los tratamientos convencionales para estos problemas.

Las personas con hemocromatosis deben seguir un régimen dietético especial para ayudar a mantener bajos los niveles de ferritina en el suero. Este régimen elimina el consumo de alcohol, especialmente cuando hay daño hepático. Igualmente prohíbe el consumo de pastillas de hierro, de polivitamínicos que lo contengan, de utensilios de cocina fabricados con hierro, productos de mar crudos (pueden comerse cocidos), o alimentos procesados fortificados (como algunos cereales de desayuno que contienen hierro).

A pesar de esta indicación, debe tenerse en cuenta que la dieta no previene, controla ni cura la hemocromatosis y que la flebotomía es el tratamiento recomendado y el más eficiente método para remover el exceso de hierro del cuerpo.

Mientras más pronto se haga el diagnóstico y se inicie el tratamiento, el pronóstico será mejor. Si el tratamiento comienza antes de que ningún órgano se afecte, generalmente hay una mayor posibilidad de prevenir las enfermedades asociadas, como enfermedades del hígado, del corazón, artritis y diabetes. El pronóstico variará para personas que ya tengan algunas de estas enfermedades asociadas y dependerá de la severidad del daño y del órgano afectado. La detección y tratamiento oportunos son cruciales en la prevención del daño a órganos y enfermedades asociadas. Parte de este daño a determinados órganos puede neutralizarse parcialmente si la hemocromatosis se diagnostica tempranamente y el tratamiento con flebotomía es lo suficientemente agresivo.

Organizaciones como el National Institute of Diabetes an Digestive Kidney Diseases (NIDDK), los Centros para el Control y Prevención de las Enfermedades de los Estados Unidos (CDC) y la American Hemochromatosis Society (AHS) están trabajando para promover la examinación para hemocromatosis con el fin de mejorar el diagnóstico y tratamiento oportunos.

• insuficiencia hepática
• cáncer de hígado

Se debe buscar asistencia médica si se desarrollan los síntomas de la hemocromatosis. Asimismo, se debe hacer un examen si un miembro de la familia ha sido diagnosticado con hemocromatosis.

Se puede detectar la enfermedad temprano si se realiza un examen a los miembros de la familia de la persona a la cual se le ha diagnosticado hemocromatosis. De esta forma, se puede iniciar el tratamiento antes de que se produzca el daño a los órganos en otros familiares afectados.