Es un deterioro en la función tubular proximal de los riñones que hace que ciertos compuestos en lugar de ser reabsorbidos por los riñones en el torrente sanguíneo, sean excretados en la orina.

Algunos compuestos que se pueden perder en la orina son, entre otros: la glucosa, los aminoácidos, el ácido úrico y el fosfato. La pérdida de estos compuestos puede causar problemas tales como: insuficiencia en el desarrollo, disminución de la mineralización ósea (raquitismo) y mineralización ósea anormal (osteomalacia).

El tipo 2 de la acidosis tubular renal puede ocurrir cuando se excreta demasiado bicarbonato en la orina, ocasionando exceso de ácido en la sangre (acidosis). Otro problema que se puede presentar es la deshidratación provocada por la micción excesiva.

Síndrome de Toni Fanconi

El síndrome de Fanconi puede ser genético o adquirido posteriormente en la vida. En los niños, las causas comunes de este síndrome son los defectos genéticos que causan trastornos en la capacidad del cuerpo para descomponer ciertos compuestos, como el aminoácido cistina (cistinosis), la fructosa (intolerancia a la fructosa), la galactosa (galactosemia) y el glucógeno (enfermedad por almacenamiento de glucógeno). La cistinosis es la causa más común de este síndrome en niños.

La enfermedad de Lowe (síndrome oculocerebrorrenal), un raro trastorno genético de los ojos, el cerebro y los riñones, también puede causar el síndrome de Fanconi. Igualmente, el síndrome de Wilson (otro trastorno genético), el cual hace que el cobre se acumule en los riñones, hígado, ojos y otros órganos, también puede causar el síndrome de Fanconi. Así mismo, la exposición a metales pesados, como el envenenamiento por plomo, puede ocasionar este síndrome, incluso aunque no haya una enfermedad genética.

En los adultos, el síndrome de Fanconi puede ser causado por diversos trastornos adquiridos que provocan daño a los túbulos de los riñones. Al igual que sucede con los niños, este daño puede ser causado por la exposición a metales pesados como el plomo, el mercurio y el cadmio.

Los riñones también pueden resultar afectados por el consumo de medicamentos prescritos como el cidofovir (utilizado para tratar la enfermedad por citomegalovirus relacionada con el SIDA), la gentamicina, la tetraciclina utilizada después de la fecha de vencimiento y la azatioprina (utilizada para suprimir el sistema inmune después de un trasplante de órganos o para tratar ciertos trastornos autoinmunes).

El daño renal que lleva al síndrome de Fanconi también puede ser causado por disproteinemias, enfermedades en las cuales se presentan depósitos anormales de proteína en los riñones. Dichas enfermedades son, entre otras: mieloma múltiple, enfermedad por depósito de cadenas ligeras y amiloidosis primaria. Igualmente, puede presentarse como resultado de un trasplante de riñón. Algunas veces, la causa de este síndrome se desconoce tanto en adultos como en niños.

• Cantidades excesivas de las siguientes sustancias en la orina: aminoácidos, glucosa, fosfato, magnesio, potasio, bicarbonato y sodio
• Insuficiencia en el desarrollo
• Raquitismo en niños
• Osteomalacia en adultos (mineralización ósea anormal que ocasiona un aumento en la incidencia de fracturas)
• Deshidratación debido al exceso de micción

El síndrome de Fanconi puede ser causado por muchas enfermedades diferentes. La enfermedad subyacente se debe manejar si hay disponibilidad de un tratamiento, por ejemplo:

• La enfermedad de Wilson se trata con D-penicilamina, la cual se enlaza al exceso de cobre en la sangre.
• La cistinosis se trata con cisteamina que elimina la cistina del cuerpo.

La mayoría de los trastornos que causan el síndrome de Fanconi no se pueden tratar directamente; en lugar de esto, se tratan los síntomas con una terapia que incluye:

• Terapia con álcalis con la cual se trata la acidosis, incrementando el pH de la sangre.
• Terapia de reemplazo con electrolitos como el potasio, fosfato, calcio y magnesio.
• Administración de un suplemento de vitamina D en la dieta para prevenir el raquitismo y la osteomalacia.

Existen grupos de apoyo para las múltiples enfermedades que provocan el síndrome de Fanconi.

El pronóstico depende de la enfermedad subyacente.

Se debe buscar asistencia médica si se presenta deshidratación o debilidad muscular.