Es una enfermedad hereditaria en la que una o más de las siguientes glándulas desarrollan tejido normal en exceso (hiperplasia) o adenoma (tumor): la paratiroides, el páncreas, la pituitaria y (en pocos casos) las glándulas suprarrenales y la tiroides.

Estas son todas glándulas endocrinas que producen y secretan hormonas al sistema sanguíneo o al linfático.

La causa de la NEM I es genética. Tumores de varias glándulas aparecen en la misma persona, pero no necesariamente al mismo tiempo. La enfermedad es hereditaria, puede ocurrir a cualquier edad y puede afectar a hombres y mujeres por igual.

La mayoría de las personas afectadas por este síndrome buscan tratamiento médico por una de las siguientes razones: enfermedad de úlcera péptica, síntomas relacionados con bajo azúcar en la sangre, síntomas relacionados con altos niveles de calcio sérico o cálculos renales, o síntomas relacionados con problemas pituitarios (como el dolor de cabeza).

Entre los factores de riesgo se incluyen los antecedentes familiares de este trastorno, un tumor pituitario previo y antecedentes del síndrome de Zollinger-Ellison.

Los síntomas varían mucho de persona a persona y pueden estar relacionados con: enfermedad de úlcera péptica, hipoglucemia, hipercalcemia o disfunción pituitaria.

• Dolor abdominal
• Ardor, dolor o sensación de hambre en la parte superior del abdomen o en la parte baja del tórax que se alivia con antiácidos, leche o comida.
• Deposiciones alquitranadas y negras
• Náuseas y vómitos
• Sensación de hinchazón después de las comidas
• Debilidad
• Dolor de cabeza
• Problemas de visión
• Pérdida de la coordinación
• Ansiedad
• Cambios mentales o confusión
• Coma si no se trata la hipoglucemia
• Pérdida del apetito
• Dolor muscular
• Fatiga
• Sensibilidad al frío
• Pérdida involuntaria de peso
• Baja presión sanguínea
• Pérdida de vello axilar o púbico
• En las mujeres, suspensión de la menstruación, infertilidad o incapacidad para lactar.
• En los hombres, disminución del interés sexual, pérdida del vello facial o corporal.

Los exámenes de diagnóstico se utilizan para evaluar la función de cada glándula endocrina.

La evaluación pancreática puede revelar los siguientes signos:

• Una IRM abdominal muestra un tumor pancreático.
• Un TC abdominal muestra un tumor pancreático.
• Una prueba de insulina puede mostrar niveles elevados.
• El azúcar en la sangre en ayunas puede estar bajo.
• El glucagón sérico puede estar alto.
• La gastrina sérica puede estar elevada.

La evaluación paratiroidea puede revelar los siguientes signos:

• El nivel de calcio sérico es elevado y la hormona paratiroidea sérica está aumentada.
• Una biopsia paratiroidea muestra tumor o hiperplasia.

La evaluación de la pituitaria puede revelar los siguientes signos:

• Una TC de la cabeza o una IRM de la cabeza pueden revelar un tumor pituitario.

También se pueden medir los siguientes niveles hormonales para evaluar la pituitaria:

• Hormona estimulante de la tiroides en suero (rara vez utilizada)
• Cortisol
• Hormona adrenocorticotropa en suero
• Hormona luteinizante en suero
• Hormona folículo estimulante en suero

Se pueden necesitar exámenes adicionales.

La extirpación quirúrgica de la glándula afectada es el tratamiento de elección, aunque también se puede utilizar la terapia con un medicamento llamado bromocriptina para los tumores pituitarios que secretan prolactina. La terapia de reemplazo hormonal es aconsejable cuando se han extraído las glándulas o cuando la secreción es inadecuada.

Los tumores de la pituitaria y de la paratiroides usualmente son benignos, pero algunos tumores se pueden volver malignos (cancerosos), lo que representa una disminución general de la expectativa de vida. Los síntomas de la úlcera péptica, la hipoglucemia, la hipercalcemia o la disfunción pituitaria deben responder al tratamiento.

Pueden desarrollarse tumores recurrentes.

Se debe acudir al médico si se observan síntomas de NEM l.

Se recomienda el examen de los familiares cercanos a las personas afectadas con esta enfermedad.