Es un grupo de trastornos hereditarios relacionados con las glándulas suprarrenales, que se caracteriza por una deficiencia de las hormonas cortisol y aldosterona y una sobreproducción de andrógenos.

Síndrome adrenogenital; deficiencia de 21-hidroxilasa

Los distintos tipos de síndrome adrenogenital son heredados como enfermedades autosómicas recesivas y pueden afectar a los niños y a las niñas. El defecto es la falta de una enzima requerida por la glándula suprarrenal para producir las hormonas esteroides principales de la corteza suprarrenal: cortisol y aldosterona.

Debido a la ausencia de estas hormonas, los esteroides son "desviados" para convertirse en andrógenos, una forma de hormona sexual masculina, lo que produce la aparición temprana (o inapropiada) de características masculinas.

En las niñas recién nacidas con este trastorno, el clítoris está agrandado y tiene la abertura de la uretra en la base (genitales ambiguos, que a menudo parecen más masculinos que femeninos). Las estructuras internas del aparato reproductor (ovarios, útero y trompas de Falopio) son normales. Al avanzar en edad, se produce la masculinización de algunos de sus rasgos, tales como engrosamiento de la voz, la aparición de vello facial y la ausencia de menstruación en la pubertad.

En los varones recién nacidos, no se presenta ninguna anomalía aparente, pero mucho antes de que ocurra normalmente la pubertad, el niño se vuelve cada vez más muscular, se agranda el pene, aparece el vello púbico y la voz se vuelve más grave. Los varones afectados parecen iniciar una pubertad muy prematura entre los 2 y 3 años de edad. En la pubertad, los testículos son pequeños.

Algunas formas de hiperplasia suprarrenal congénita son más severas y ocasionan crisis suprarrenal en el recién nacido debido a la pérdida de sal. En esta forma de hiperplasia adrenogenital donde se pierde sal, los recién nacidos desarrollan síntomas poco después de nacer. Por lo general estos síntomas son: vómito, deshidratación, cambios electrolíticos y arritmias cardíacas. De no tratarse esta afección, el bebé puede morir entre 1 a 6 semanas después de haber nacido.

Alrededor de 1 de cada 10.000 a 18.000 niños nacen con hiperplasia suprarrenal congénita.

• En las niñas
  • Genitales ambiguos
  • Aparición temprana de vello púbico y axilar
  • Crecimiento excesivo de vello
  • Voz grave
  • Períodos menstruales anormales
  • Ausencia de la menstruación
• En los niños se presenta desarrollo temprano de características masculinas
  • Musculatura bien desarrollada
  • Pene agrandado
  • Testículos pequeños
  • Aparición temprana de vello púbico y axilar

Los niños y las niñas tendrán la altura de cualquier niño cuando pequeños, pero serán mucho más bajos de lo normal cuando sean adultos.

• Disminución de la aldosterona y el cortisol en la sangre
• 17-cetosteroides en orina elevado
• 17-hidroxicorticosteroides en orina normal o bajo
• 17-OH progesterona en sangre elevada
• Sulfato de DHEA en suero elevado
• Radiografía para edad ósea (demuestra que la edad ósea es muy superior a la edad cronológica)
• Niveles anormales de sal
  • en la sangre (electrolitos séricos)
  • en la orina
• La pruebas genéticas son con frecuencia de mucha ayuda en el diagnóstico o confirmación de la enfermedad y pueden ser de mucha ayuda en el manejo de la afección.

Esta enfermedad también puede alterar los resultados de los siguientes exámenes:

• Pregnanediol
• Estriol en orina
• Estriol en suero

El objetivo del tratamiento es normalizar los niveles hormonales, lo que se logra mediante la administración diaria de formas de cortisol: dexametasona, fludrocortisona o hidrocortisona. Durante momentos de estrés, como por ejemplo enfermedad grave o cirugía, se necesitan dosis adicionales de medicamentos.

El género de un niño con genitales ambiguos se determina mediante un examen de los cromosomas (cariotipo). Por lo general, se practica cirugía correctiva a niñas con genitales externos masculinos entre las edades de 1 y 3 meses para corregir el aspecto anormal.

Los padres de niños con este trastorno necesitan ser informados sobre los efectos colaterales de la terapia con esteroides. Deben informar al médico cualquier signo de infección y estrés porque es posible que se requiera incrementar la dosis del medicamento. Además, los esteroides no se pueden suspender de manera súbita, ya que se puede provocar una insuficiencia suprarrenal.

National Adrenal Diseases Foundation:

Teléfono: (516) 487-4992.

CARES (Congenital Adrenal Hyperplasia Research, Education and Support) Foundation:

Línea gratuita: (866) 227-3737

www.caresfoundation.com

El resultado, por lo general, está asociado con buena salud, pero puede producirse baja estatura aún con el tratamiento. Los hombres tienen una fertilidad normal. Las mujeres pueden mostrar disminución en el tamaño de la abertura de la vagina y disminución de la fertilidad.

El medicamento para tratar este trastorno debe ser tomado de por vida.

• Crisis suprarrenal, que comprende hiponatremia y shock (especialmente en recién nacidos).
• Genitales externos anómalos en las mujeres (los órganos internos son normales).
• Desarrollo prematuro de características sexuales masculinas.
• De adulto, se tiene una estatura baja a pesar del crecimiento temprano y rápido durante la infancia.
• Tumores en los testículos de los hombres adultos.
• Presión sanguínea elevada.
• Azúcar en la sangre bajo.
• Efectos secundarios de corticesteroides usados como tratamiento.

Se debe buscar asistencia médica si un niño desarrolla síntomas de este trastorno.

De igual manera, cuando se tiene un niño con este trastorno o cuando hay antecedentes familiares del mismo y se está planeando tener otros hijos, se debe discutir con el médico antes de concebir. La asesoría genética es importante si hay antecedentes de hiperplasia suprarrenal congénita.

La asesoría genética se recomienda para padres con antecedentes familiares de hiperplasia suprarrenal congénita (de cualquier tipo) o para familias con un niño que padezca esta condición.

El diagnóstico prenatal está disponible para algunas formas de hiperplasia suprarrenal congénita. Este se logra en el primer trimestre del embarazo a través de una muestra de la vellosidad coriónica, y en el segundo trimestre, con la medición de hormonas tales como 17-hidroxiprogesterona en el líquido amniótico.

Existe un examen de evaluación del recién nacido para la forma más común de hiperplasia suprarrenal congénita, que se puede realizar en la sangre de una punción del talón (se puede efectuar como parte de los exámenes de rutina que se practican a los recién nacidos). Este examen no está disponible en todas partes.