La enfermedad renal quística medular es un trastorno hereditario en el cual los riñones gradualmente pierden su capacidad para funcionar, debido a la presencia de quistes en la médula (centro) de cada uno de ellos.

Nefroftisis familiar juvenil; síndrome de Senior-Loken

La enfermedad renal quística medular (MCKD, por sus siglas en inglés) es muy similar a la enfermedad de la infancia nefronoptisis juvenil (NPH, por sus siglas en inglés). Ambos llevan a la cicatrización del riñón y formación de cavidades llenas de líquido en las partes más profundas del riñón (quistes medulares).

Sin embargo, la NPH se presenta en niños pequeños y generalmente se debe a un rasgo hereditario autosómico recesivo; mientras que la enfermedad renal quística medular se presenta en pacientes mayores y se transmite en un patrón autosómico dominante.

En estas condiciones, los riñones no concentran suficiente orina, llevando a una producción excesiva de ésta y pérdida de sodio, por lo que se pueden requerir suplementos de sal. Los problemas renales adicionales siguen. La mayoría de los pacientes con enfermedad renal quística medular llegan a la enfermedad renal en estado terminal entre las edades de 30 y 50. Los pacientes con nefronoptisis juvenil tienen aproximadamente 4 años cuando ésta comienza y dicha condición puede estar asociada con rasgos no renales (como anomalías en los ojos), mientras que la enfermedad renal quística medular está limitada únicamente a los riñones.

Al principio en el curso de la enfermedad, los síntomas pueden ser:

• Necesidad de orinar durante la noche (nicturia)
• Volumen excesivo de orina (poliuria)
• Debilidad
• Presión sanguínea baja
• Necesidad de excesiva ingesta de sal

Posteriormente en el curso de la enfermedad, los síntomas de insuficiencia renal pueden desarrollar:

• Piel pálida
• Debilidad
• Pérdida de peso involuntario
• Náuseas, vómitos
• Sensación de malestar general
• Fatiga
• Dolor de cabeza
• Hipo frecuente
• Picazón generalizada
• Tendencia a la presencia de hematomas o sangrado (tales como sangre en el vómito o sangre en las heces)
• Disminución de la agudeza mental, somnolencia, letargo, confusión, delirio, coma
• Contractura muscular o calambres musculares
• Convulsiones
• Aumento de la pigmentación de la piel (la piel puede verse amarillenta o marrón)
• Pérdida de sensibilidad en las manos, pies y otras zonas del cuerpo

Al principio en el curso de la enfermedad, el médico puede identificar que:

• El paciente está eliminando grandes cantidades de orina diluida, con desechos de sal.
• La gravedad específica de la orina es baja y fija.
• La presión sanguínea puede estar baja y requiere suplementos de sal.

El diagnóstico se puede establecer con:

• Ultrasonido abdominal o TC abdominal que puede mostrar riñones pequeños o múltiples quistes en ellos.
• Biopsia renal que muestra nefropatía intersticial-tubular o quistes medulares.

A medida que la enfermedad progresa, la insuficiencia renal sigue:

• Incrementando los niveles de creatinina
• Incrementando los niveles de BUN (nitrógeno ureico en la sangre)
• Disminuyendo la capacidad de eliminación de la creatinina
• Elevando la presión sanguínea
• Anemia (que se muestra en un conteo sanguíneo completo)
• Riñones pequeños y encogidos (aparece en el ultrasonido)

No existe cura para esta enfermedad. Al principio, el tratamiento se concentra en controlar los síntomas, minimizar las complicaciones y retardar el progreso de la enfermedad. Debido a la pérdida de agua y sal, el paciente necesitará una ingesta abundante de ambas para evitar la deshidratación.

A medida que la enfermedad progresa, se desarrolla insuficiencia renal y es necesario hacer cambios apropiados:

• Si se presenta presión sanguínea alta, se pueden requerir medicamentos antihipertensivos.
• La anemia puede requerir tratamiento con eritropoyetina para formar glóbulos rojos.
• Se modificará la dieta para limitar los alimentos que contengan fósforo y potasio.

Una vez que se aproxima la enfermedad renal en estado terminal, se puede iniciar la diálisis y si hay disponibilidad de un donante apropiado, se puede llevar a cabo un trasplante de riñón. Éste último es el tratamiento preferido y tiene excelente resultados.

No se conoce una cura para la insuficiencia renal crónica resultante de la enfermedad quística medular y, de no recibir tratamiento, usualmente progresa hasta la enfermedad renal en estado terminal. El tratamiento de por vida puede controlar los síntomas de la insuficiencia renal crónica.

• Hiponatremia: un trastorno del equilibrio de líquidos y electrolitos
• Enfermedad renal en estado terminal
• Pericarditis, taponamiento cardíaco
• Disfunción plaquetaria
• Sangrado gastrointestinal, úlceras
• Hemorragia
• Anemia
• Neuropatía periférica
• Debilitamiento de los huesos, fracturas, trastornos en las articulaciones
• Cambios permanentes en la pigmentación de la piel
• Prurito
• Cambios en el metabolismo de la glucosa
• Cambios en los niveles de electrolitos, anomalías en los electrolitos incluyendo la hipercaliemia
• Aborto espontáneo, irregularidades menstruales, infertilidad
• Insuficiencia cardíaca congestiva
• Hipertensión

Se debe buscar asistencia médica si se presenta cualquier síntoma de la enfermedad quística medular.

Éste es un trastorno hereditario, pero la forma en que se hereda varía. No se conoce prevención alguna.