Es una obstrucción del intestino grueso causada por la motilidad inadecuada (movimiento muscular del intestino), que se presenta como una enfermedad congénita.

Megacolon congénito

El bolo fecal normalmente pasa a través del intestino como resultado de la contracción rítmica de los músculos que recubren los intestinos (peristaltismo). La contracción muscular es estimulada por unas células nerviosas, llamadas células ganglionares, localizadas entre las capas musculares.

En la enfermedad de Hirschsprung, estas células ganglionares están usualmente ausentes sólo en unos pocos centímetros del intestino, pero algunas otras veces están ausentes en grandes segmentos del mismo. En los segmentos en los cuales no existe peristaltismo, más allá de ese punto no podrá pasar ningún contenido intestinal. El resultado final es que el intestino no puede mover el material fecal y se produce una obstrucción evidente.

El contenido intestinal se acumula detrás de la obstrucción, causando así distensión del intestino y del abdomen. Si la condición es grave, es posible que el recién nacido no logre eliminar el meconio o la materia fecal y puede vomitar.

Los casos más leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad más avanzada. En los niños mayores esta condición puede estar caracterizada por estreñimiento crónico, distensión abdominal y disminución en la tasa de desarrollo.

La enfermedad de Hirschsprung es la causa de una cuarta parte de todas las obstrucciones intestinales en los recién nacidos. Sin embargo, es posible que la condición no sea detectada hasta avanzada la infancia o la niñez. Su frecuencia es cinco veces mayor en hombres que en mujeres y, algunas veces, está asociada con otras condiciones congénitas o hereditarias como el síndrome de Down.

• Dificultad en el paso del meconio poco después del nacimiento
• Dificultad al pasar la primera deposición entre las primeras 24 y 48 horas después del nacimiento
• Estreñimiento
• Distensión abdominal
• Vómitos
• Diarrea acuosa (en el recién nacido)
• Escaso aumento de peso
• Retraso en el crecimiento (niño entre 0-5 años)
• Malabsorción

En un examen físico, es posible que el médico sienta las asas del intestino en el abdomen distendido y en un examen rectal se puede detectar una pérdida del tono muscular en los músculos del recto.

Los exámenes empleados en el diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung son, entre otros:

• Radiografía del abdomen para mostrar la distensión del colon con gas y heces
• Enema de bario
• Manometría anal (se dilata un balón en el recto para medir la presión del esfínter anal
• Biopsia rectal que muestra la ausencia de células nerviosas ganglionares

La parte afectada del colon se debe extirpar quirúrgicamente y, algunas veces, esto se puede realizar con una sola operación. Sin embargo, con frecuencia se lleva a cabo como un procedimiento en dos etapas, practicando una colostomía en el momento del diagnóstico y realizando un procedimiento definitivo más tarde en el primer año de vida.

Los síntomas desaparecen en el 90% de los niños luego del tratamiento quirúrgico. Se presentan mejores resultados si se hace un tratamiento oportuno y sí sólo se ha afectado una pequeña parte del intestino.

• Perforación del intestino
• Enterocolitis
• Síndrome del intestino corto

Se debe buscar asistencia médica si se desarrollan los síntomas de enfermedad de Hirschsprung o si el niño presenta dolor abdominal u otros nuevos síntomas después del tratamiento para esta enfermedad.