Es un trastorno metabólico hereditario, normalmente diagnosticado en la infancia, que ocasiona la acumulación de ácido metilmalónico en el cuerpo y que puede conducir a problemas metabólicos graves.

Las personas con esta enfermedad no pueden cambiar o "metabolizar" una enzima llamada  metilmalonil-coenzima A y el resultado es una acumulación del ácido metilmalónico en el cuerpo.

La enfermedad generalmente se diagnostica en el primer año de vida. Es un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que el gen defectuoso tiene que ser heredado de ambos padres. Aproximadamente 1 de cada 25.000 a 48.000 bebés nacen con esta afección, aunque la verdadera tasa de ocurrencia de esta enfermedad puede ser mayor, debido a que muchos recién nacidos mueren de casos no diagnosticados. Esta enfermedad afecta por igual a niños y niñas.

La enfermedad puede causar convulsiones y accidente cerebrovascular. Los bebés pueden parecer normales al nacer, pero desarrollan síntomas una vez que empiezan a consumir más proteína, lo cual hace que la afección empeore. Los síntomas abarcan: 

• Vómito
• Deshidratación
• Letargo
• Convulsiones
• Retraso en el crecimiento
• Infecciones recurrentes con las especies de Cándida
• Encefalopatía progresiva
• Desarrollo retardado

Se pueden realizar muchos exámenes radiológicos y de laboratorio diferentes, incluyendo:

• Electrolitos séricos
• Gases sanguíneos para acidosis
• Niveles de amoníaco en suero (ver prueba de amoníaco )
• Pruebas para aminoácidos y ácidos orgánicos en orina y en suero
• Niveles de ácido metilmalónico sérico
• Análisis de enzimas de fibroblastos para el defecto enzimático específico
• CSC para neutropenia, anemia y trombocitopenia
• TC o IRM del cerebro después de una convulsión

El tratamiento consiste en un suplemento dietético con cobalamina, carnitina y restricción de proteína.

En caso de que el suplemento con cobalamina no ayude, se puede implementar una dieta con restricción de isoleucina, treonina, metionina y valina.

Infortunadamente, es posible que los pacientes afectados no sobrevivan al primer ataque.

• Coma
• Muerte

Los padres o personas a cargo de un niño que presente una primera convulsión deben buscar asistencia médica de inmediato y a los niños que presenten retraso o insuficiencia en el desarrollo se los debe llevar al pediatra.

Los adultos y niños que presenten apoplejías o cambios agudos en el estado mental deben buscar atención médica de inmediato.

Se recomienda seguir dietas bajas en proteína para reducir los ataques recurrentes de acidemia y los pacientes deben evitar a las personas que estén enfermas. A los padres de un niño que presente este trastorno o a las parejas que desean tener hijos y que tengan antecedentes familiares conocidos de este trastorno se les aconseja buscar información acerca de asesoramiento genético.