Es una enfermedad hereditaria poco común en la cual el cuerpo no metaboliza adecuadamente el aminoácido fenilalanina y puede causar retardo mental severo si no se realiza un tratamiento.

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La fenilcetonuria es una enfermedad que se hereda como un rasgo autosómico recesivo, es decir, que ambos padres deben pasarle al niño el gen defectuoso para que resulte afectado. La anomalía genéticamente determinada en la fenilcetonuria es la ausencia de la enzima denominada fenilalanina hidroxilasa.

La fenilalanina es uno de los ocho aminoácidos esenciales encontrados en los alimentos que contienen proteínas. En este trastorno, la fenilalanina no se puede emplear en forma normal debido a la ausencia de la enzima, como consecuencia, se presenta una acumulación en el cuerpo de altos niveles de fenilalanina y de dos substancias derivadas estrechamente relacionadas con ésta. Estos compuestos son tóxicos para el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral.

Si no se evitan de manera estricta las proteínas causantes de esta enfermedad, el daño cerebral ocasiona retardo mental severo hacia el final del primer año de vida. Los niños mayores pueden desarrollar trastornos en el movimiento (atetosis), balanceo e hiperactividad.

La fenilcetonuria es una enfermedad que se puede tratar y detectar fácilmente a través de un examen de sangre simple. La mayoría de los estados (en Estados Unidos) exigen un examen de tamizaje para todos los recién nacidos, que generalmente se hace con una punción en el talón poco tiempo después del nacimiento.

Debido a que la fenilalanina está comprometida de forma indirecta en la producción de la melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello, los niños con fenilcetonuria usualmente tienen un cutis más claro que el de los hermanos no afectados. Estos niños también pueden tener un olor similar al del ratón que resulta de la acumulación de ácido fenilacético y se puede sentir en el aliento, en la piel y en la orina si la condición no ha sido tratada de inmediato desde el nacimiento o cuando se consumen alimentos que contienen fenilalanina.

• Erupción cutánea (eccema)
• Microcefalia
• Temblores
• Movimientos espasmódicos de brazos y piernas (espasticidad)
• Postura inusual de las manos
• Convulsiones
• Hiperactividad
• Retardo de las habilidades mentales y sociales
• Retardo mental
• Un olor distintivo de "ratón" en la orina y el sudor
• Coloración pálida (es frecuente el cutis pálido, cabello rubio y ojos azules)

Algunos de los exámenes que se realizan son:

• análisis enzimático para detectar el estado de portador (en los padres)
• prueba de las vellosidades coriónicas para detectar fenilcetonuria fetal(diagnóstico prenatal)
• tamizaje para fenilcetonuria (muestra de sangre del talón del bebé, extraída con una lanceta, para tamizaje y que es obligatorio en la mayoría de los estados de los Estados Unidos)

El tratamiento comprende una dieta muy baja en fenilalanina, especialmente cuando el niño está creciendo y es necesario cumplir estrictamente con dicha dieta para prevenir o minimizar el retardo mental. Esto requiere la supervisión exhaustiva por parte del médico o del dietista certificado y la cooperación de los padres y del niño.

La fenilalanina se encuentra en cantidades significativas en alimentos como la leche, los huevos y otros alimentos comunes. Además, se encuentra en el edulcorante Nutrasweet (aspartamo), razón por la cual los productos que contengan aspartamo se deben evitar en las dietas de los niños con esta enfermedad. Lofenalac es una leche en polvo infantil especial para niños con fenilcetonuria que se puede usar durante toda la vida como fuente de proteína con un contenido extremadamente bajo en fenilalanina y balanceado para los aminoácidos esenciales restantes.

Las mujeres adultas portadoras de fenilcetonuria que tienen planes de quedar embarazadas también deben seguir una dieta estricta baja en fenilalanina antes de quedar embarazadas y durante todo el embarazo.

El resultado esperado es muy alentador si el tratamiento dietético se sigue estrictamente iniciando inmediatamente después del nacimiento; pero si el tratamiento se comienza después de los 3 años o no se hace, el daño cerebral es inevitable.

El niño sufrirá retardo mental severo si este trastorno no recibe tratamiento. El trastorno de hiperactividad y déficit de atención (ADHD, por sus siglas en inglés) parece ser el problema más común que se observa en los niños, y quizás en los adultos, que no siguen estrictamente una dieta muy baja en fenilalanina.

Se debe buscar asistencia médica si a un bebé no le han realizado exámenes para fenilcetonuria, especialmente si algún familiar padece esta enfermedad.

Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares de fenilcetonuria. El estado portador para esta enfermedad se puede detectar por medio de pruebas enzimáticas y, además, se puede hacer un diagnóstico prenatal de dicha afección.

Es necesario que todas las madres gestantes con fenilcetonuria sigan estrictamente una dieta especial baja en fenilalanina, ya que la acumulación de este compuesto afectará al neonato, aun sin que haya heredado la anomalía.