La deficiencia de la hormona del crecimiento implica baja estatura anormal con proporciones corporales normales. Esta condición se puede catalogar como congénita o adquirida.

Panhipopituitarismo; Enanismo; Enanismo pituitario

La estatura anormalmente baja en los niños probablemente ocurre cuando la glándula pituitaria no produce suficiente hormona del crecimiento. Algunas de las causas conocidas de esta condición son: una variedad de mutaciones genéticas (como los genes Pit-1 y Prop-1, el gen receptor de la hormona del crecimiento o el gen de la hormona del crecimiento), ausencia de la glándula pituitaria o trauma severo en el cerebro, aunque en la mayoría de los casos no se encuentra una causa subyacente de esta deficiencia.

El retardo en el crecimiento se puede evidenciar en la infancia y persistir durante la niñez. La "curva de crecimiento" del niño, que generalmente la grafica el pediatra en una tabla de crecimiento estandarizada, puede variar de plana (sin crecimiento) a casi plana (crecimiento mínimo). Es posible que en el individuo se presenten o no los cambios normales de la pubertad, dependiendo del grado en el cual la pituitaria puede producir niveles hormonales adecuados diferentes a la hormona del crecimiento.

La deficiencia de la hormona del crecimeitno puede estar asociada con deficiencias de otras hormonas, entre las cuales están:

• Tirotropina (controla la producción de hormonas tiroideas)
• Vasopresina (controla el equilibrio de agua en el cuerpo)
• Gonadotropinas (controlan la producción de hormonas sexuales masculinas y femeninas)
• ACTH u hormona adrenocorticotrópica (controla la glándula adrenal y su producción de cortisol, DHEA, entre otras hormonas)

Los defectos físicos de la cara y del cráneo pueden igualmente estar asociados con las anomalías de la glándula pituitaria o de su función. Un pequeño porcentaje de bebés con labio leporino y paladar hendido pueden presentar disminución de los niveles de la hormona del crecimiento.

• Ausencia o retardo del aumento de la estatura
• Crecimiento lento antes de los 5 años
• Estatura baja (niños por debajo del percentil 5 de la tabla estándar de crecimiento y adultos de menos de 1, 50 m ó 5 pies)
• Ausencia o retardo del desarrollo sexual en adolescentes
• Dolores de cabeza
• Sed excesiva acompañada de micción excesiva
• Incremento del volumen de orina

La evaluación física, que incluye medición de peso, estatura y proporciones corporales, muestra los signos de retardo en la tasa de crecimiento y desviación de la curva normal de crecimiento.

Entre los exámenes están los siguientes:

• A menudo se recomienda determinar la edad ósea por medio de una radiografía de la mano. Esta también puede ser determinada por una absorciometría de rayos X de energía dual (DEXA, por sus siglas en inglés).
• La medición de los niveles de la hormona del crecimiento y de los enlaces asociados de niveles de proteínas (IGF-1 y IGFBP-3) para confirmar que el trastorno es causado por una disfunción de la glándula pituitaria.
• Determinación de otros niveles hormonales ya que la ausencia de la hormona del crecimiento puede no ser un trastorno aislado.
• Una radiografía de cráneo puede demostrar anormalidades como una silla turca vacía, pequeña o agrandada o una lesión que ocupa espacio.
• Con una IRM de la cabeza se puede visualizar el hipotálamo y las glándulas pituitarias.

En niños con deficiencia de la hormona del crecimiento se puede utilizar la hormona del crecimiento sintética, lo cual requiere la asistencia de un pediatra endocrinólogo. Generalmente, este tratamiento (recombinante) se considera seguro, y son muy raros los efectos secundarios.

Si la deficiencia de la hormona del crecimiento es aislada, sólo se debe administrar esta hormona. De lo contrario, también se requieren otras preparaciones de reemplazo hormonal.

En la mayoría de los niños que han sido tratados con hormonas del crecimiento, sus tasas de crecimiento han mejorado, aunque la efectividad del tratamiento puede disminuir con un tratamiento prolongado.

Sin tratamiento, las complicaciones que se presentan como resultado de esta afección son baja estatura y retraso en el desarrollo de la pubertad.

En el pasado, algunos pacientes adquirieron la enfermedad de Creutzfeldt-Jacob (la versión humana de la "enfermedad de las vacas locas") a partir de la hormona de crecimiento derivada de humanos que se utilizaba en el tratamiento de las deficiencias del crecimiento. Este medicamento se ha retirado del mercado.

Ahora se dispone de la hormona sintética de crecimiento, la cual no implica riesgo de contagio de enfermedades infecciosas.

Se debe buscar asistencia médica si el niño parece anormalmente pequeño para su edad.

Este trastorno no se puede prevenir en muchos casos.