La adrenoleucodistrofia describe cualquiera de varios trastornos hereditarios estrechamente relacionados que involucran la descomposición (metabolismo) de ciertas grasas (ácidos grasos de cadena larga). Estos trastornos afectan las glándulas suprarrenales, el sistema nervioso y los testículos.

Leucodistrofia melanodérmica; Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X; Adrenoleucodistrofia neonatal

La adrenoleucodistrofia se trasmite como un rasgo ligado al cromosoma X (la forma neonatal se presenta por transmisión autosómica recesiva) y afecta aproximadamente de 1 en 20.000 a 1 en  50.000 personas de todas las razas.

Esta afección ocasiona la acumulación de ácidos grasos de cadena larga en el sistema nervioso, en las glándulas suprarrenales y en los testículos, lo cual interrumpe la actividad normal. Existen siete formas reconocidas de la enfermedad.

La forma neonatal aparece poco después del nacimiento e incluye convulsiones y retraso en el desarrollo neurológico, presentándose la muerte en la niñez o en la primera infancia. La forma cerebral infantil aparece en la mitad de la etapa de la niñez (de 4-8 años) y las otras formas aparecen durante la adolescencia. Alrededor de un tercio de las personas afectadas desarrollan síntomas neurológicos y aproximadamente la mitad desarrollan un mal funcionamiento suprarrenal.

En la forma infantil, los primeros síntomas comprenden hiperactividad, dificultades en la escuela, dificultades para comprender la comunicación verbal, deterioro en la escritura, ojos cruzados o bizcos (estrabismo) y posiblemente convulsiones.

A medida que la enfermedad avanza, aparecen nuevos signos de daño a la sustancia blanca del cerebro que incluyen cambios en el tono muscular, rigidez y deformidades por contractura, dificultades para deglutir y coma.

El otro componente principal de la forma infantil y de todas las otras formas de adrenoleucodistrofia es el desarrollo de un deterioro muy significativo de la función suprarrenal similar a la enfermedad de Addison. En este caso, se presenta una deficiencia muy significativa de hormonas esteroides que puede tratarse en forma adecuada con corticosteroides.

Tipo neonatal:

• Convulsiones
• Retraso en el desarrollo neurológico
• Infecciones respiratorias frecuentes
• Oscurecimiento del color de la piel (aumento de la pigmentación)

Tipo infantil y de la adolescencia:

• Hiperactividad
• Disminución en el desempeño escolar
• Disminución en la comprensión de la comunicación verbal (afasia)
• Ojos bizcos
• Dificultad para deglutir
• Cambios en el tono muscular, principalmente espasmos musculares y espasticidad

Deterioro progresivo del sistema nervioso:

• Parálisis
• Pérdida de la audición
• Deterioro visual o ceguera
• Deterioro del control de la motricidad fina
• Finalmente puede llevar a un estado vegetativo

Síntomas de insuficiencia suprarrenal:

• Debilidad muscular (astenia)
• Atrofia muscular (pérdida de peso y de masa muscular).
• Disminución del apetito
• Aumento en la pigmentación de la piel

• Niveles sanguíneos que muestran una elevada cantidad de ácidos grasos de cadena larga.
• Biopsia de piel y cultivo de fibroblastos que muestran niveles elevados de ácidos grasos de cadena larga.
• IRM de cabeza que muestra daño de la sustancia blanca del cerebro (la sustancia blanca es un tipo específico de tejido cerebral).
• TC de cabeza que muestra daño de la sustancia blanca del cerebro.
• Estudio de cromosomas (la forma neonatal presenta defectos en los cromosomas 7q21-q22).

La disfunción suprarrenal se trata con esteroides suplementarios tales como el cortisol.

No existe un tratamiento específico disponible para la adrenoleucodistrofia. Sin embargo, una dieta baja en ácidos grasos de cadena larga y la administración de aceites especiales, como el aceite de Lorenzo (en honor del hijo de la familia quien descubrió el tratamiento) han demostrado que reducen los niveles sanguíneos de dichos ácidos. Actualmente, este régimen para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia está bajo evaluación.

También se está evaluando el trasplante de médula ósea como un tratamiento experimental.

La forma infantil de la adrenoleucodistrofia es una enfermedad progresiva que lleva a un estado vegetativo en aproximadamente 2 años después del desarrollo de los síntomas neurológicos. El niño puede vivir con esta condición durante 10 años hasta que se presenta la muerte. Las formas de aparición tardía son significativamente menos peligrosas.

• Crisis suprarrenal
• Estado vegetativo (coma prolongado)

Se debe buscar asistencia médica si el niño desarrolla síntomas indicativos de adrenoleucodistrofia o si el niño con adrenoleucodistrofia está experimentando dificultades.

Se recomienda asesoría genética para los futuros padres que tienen antecedentes familiares de adrenoleucodistrofia. El estado portador en las mujeres se puede diagnosticar en un 85% de los casos mediante un análisis de ácidos grasos de cadena larga y un estudio con sonda de ADN por parte de laboratorios especializados. 

El diagnóstico intrauterino de la adrenoleucodistrofia está disponible y se hace mediante una evaluación de células en una muestra de vellosidad coriónica o de células amnióticas (amniocentesis).