Es una enfermedad hereditaria que pertenece a un grupo de enfermedades llamadas mucopolisacaridosis o MPS.

Deficiencia de alfa-L-iduronidasa; Mucopolisacaridosis tipo I; MPS I; Síndrome de Hurler Scheie; Síndrome de Scheie (MPS1S)

El síndrome de Hurler (MPS1) es un trastorno hereditario y progresivo que resulta de la incapacidad del organismo para fabricar una enzima denominada alfa-L-ioduronidasa lisosómica que ayuda a descomponer los mucopolisacáridos. Los mucopolisacáridos están hechos de un material similar a la gelatina y se encuentran en todo el cuerpo, a menudo en las secreciones mucosas y en los líquidos que rodean las articulaciones.

La deficiencia enzimática que se encuentra en el síndrome de Hurler hace que los mucopolisacáridos se acumulen en el cuerpo y el resultado es un trastorno multisistémico con síntomas que van de leves a graves. Esta enfermedad causa daño en muchos órganos, incluyendo el corazón.

En el pasado, el MPS1 era llamado síndrome de Hurler, síndrome de Hurler-Scheie o síndrome Scheie y debido a que no hay una clara distinción entre los grupos, se ha sugerido una clasificación sobre la base de la gravedad de la enfermedad.

• Hurler como MPS1 grave
• Hurler Scheie como MPS1 intermedio
• Scheie como MPS1 leve

El síndrome de Hurler se hereda como un rasgo autosómico recesivo y aproximadamente 1 de cada 115.000 individuos resultan afectados.

Los síntomas del MPS1 intermedio generalmente se desarrollan entre 3 y 8 años de edad y es común que la persona sobreviva hasta la vida adulta.

Los bebés con MPS1 graves parecen normales al nacer. El engrosamiento de los rasgos faciales se nota durante los primeros dos años de vida.

Los síntomas son progresivos y abarcan:

• Crecimiento interrumpido
• Retardo mental progresivo
• Rasgos faciales gruesos y toscos con presencia de puente nasal bajo
• Córneas opacas
• Sordera
• Enfermedad articular, incluyendo rigidez
• Problemas de valor cardíaco
• Huesos anormales de la columna y mano en garra

Los exámenes que se pueden realizar abarcan:

• Examen de orina para mucopolisacariduria (heparan y dermatan sulfato). Primero se llevan a cabo estudios de orina, los cuales pueden mostrar MPS en exceso cuando está presente, pero no pueden determinar su forma exacta. Un diagnóstico definitivo depende de una prueba enzimática específica.
• Examen de Alfa-L-ioduronidasa en sangre, piel o plasma.
• Pruebas genéticas moleculares para el gen de la Alfa-L-iodurodinasa (IDUA)
• Radiografía de la columna
• ECG

La terapia de reemplazo enzimático ahora es posible para pacientes con un defecto en la enzima a-L-iduronidasa.

El trasplante de médula ósea puede mejorar algunos de los síntomas de la enfermedad, y para prevenir el retardo mental, es probable que dicho trasplante de médula ósea sea necesario llevarlo a cabo a una edad muy temprana. Otros tratamientos dependen del sistema de órganos afectado.

Para mayor información y apoyo, se recomienda ponerse en contacto con las siguientes organizaciones: 

• The National MPS Society:www.mpssociety.org
• Canadian Society for MPS and Related Diseases: www.mpssociety.ca
• Society for MPS Diseases: www.mpssociety.co.uk

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El síndrome de Hurler es una enfermedad con un pronóstico desalentador. Los niños con esta enfermedad presentan deterioro neurológico progresivo y la muerte puede ocurrir a temprana edad.

Se debe buscar asistencia médica si existen antecedentes familiares de síndrome de Hurler, si la persona está considerando la posibilidad de tener hijos o si el niño empieza a desarrollar un grupo de signos y síntomas característicos del síndrome de Hurler.

Las pruebas y el asesoramiento genético, al igual que tener un perfil completo de los antecedentes familiares, es importante para los futuros padres con historia familiar del síndrome de Hurler.