La leucodistrofia metacromática (LDM) es una enfermedad genética que afecta los nervios, los músculos y otros órganos, y empeora progresivamente con el tiempo.

La LDM es generalmente ocasionada por la ausencia de una enzima importante denominada arilsulfatasa A. Debido a la ausencia de esta enzima, unos químicos llamados sulfátidos se acumulan en el sistema nervioso, los riñones, la vesícula biliar y otros órganos, causando daño en todos ellos. En particular, causan daño a las vainas de mielina que rodean las células nerviosas.

Existen tres formas, basadas en el momento cuando comienzan los síntomas:

• Infantil tardía: los síntomas usualmente comienzan a la edad de 4 años y abarcan problemas para caminar, pérdida del control muscular y pérdida de las funciones mentales.
• Juvenil: los síntomas comienzan entre los 4 y los 6 años de edad. El niño tiene problemas para caminar y pierde logros fundamentales de su desarrollo. El primer signo puede ser el deterioro del rendimiento escolar.
• Adulta: las formas juvenil tardía (de 6 a 16 años) y adulta (de más de 16 años) progresan lentamente. Los primeros signos pueden ser problemas de comportamiento, pérdida de las funciones mentales, desempeño deficiente en la escuela o el trabajo, convulsiones y pérdida del control muscular.

LDM; deficiencia de arilsulfatasa A.

La leucodistrofia metacromática (LDM) es una enfermedad causada por una mutación en el gen que produce arilsulfatasa A y se hereda como rasgo autosómico recesivo. Esto significa que una persona afectada hereda una copia del gen defectuoso de ambos padres. La persona que hereda un gen defectuoso solamente de uno de los padres usualmente no resulta afectado.

Cuando dos padres "portadores" (no afectados) tienen un niño, existe un 25% de posibilidades de que dicho niño herede el gen de ambos padres y, si esto sucede, el niño desarrollará la enfermedad.

La leucodistrofia metacromática ocurre en aproximadamente 1 de cada 40.000 personas.

• Irritabilidad
• Disminución del tono muscular
• Tono muscular alto anormal, espasticidad, movimientos musculares anormales
• Caídas frecuentes
• Disminución del funcionamiento intelectual
• Dificultades del habla, mala pronunciación
• Dificultades para alimentarse
• Dificultad para deglutir
• Anomalía de la función nerviosa
• Convulsiones

Los signos abarcan:

• Disminución o ausencia de reflejos tendinosos profundos
• Movimientos anormales del ojo
• Fijación visual deficiente
• Atrofia del nervio óptico
• Postura de decorticación
• Coma

Los posibles exámenes abarcan:

• Estudios de velocidad de conducción del nervio
• IRM
• Tomografía computarizada
• Punción lumbar para examinar el líquido cefalorraquídeo, el cual muestra un incremento de la proteína total en LCR
• Biopsia del nervio: se tiñe el tejido para buscar un color particular o un patrón metacromático
• Química de la orina para buscar niveles de sulfátido muy altos
• Análisis de orina
• Cultivo de fibroblastos de la piel o de glóbulos blancos para verificar la disminución de la actividad de la arilsulfatasa A
• Examen de sangre para buscar niveles bajos de la enzima arilsulfatasa A

En la actualidad, no existe una cura para la leucodistrofia metacromática y los cuidados se centran en el tratamiento de los síntomas y en la preservación de la calidad de vida del paciente.

Las investigaciones para estudiar técnicas con el fin de reemplazar la deficiente enzima arilsulfatasa A están en curso.

Para buscar recursos e información adicionales, se recomienda remitirse a la página web de la United Leukodystrophy Association en: www.ulf.org o llamar al teléfono 800-728-5483.

La leucodistrofia metacromática es una enfermedad debilitante grave y progresiva cuyo pronóstico es desalentador. Se espera que las personas que padezcan este trastorno mueran prematuramente. A menor edad de diagnóstico de esta enfermedad, más rápida será su progresión.

Se recomienda la asesoría genética si la persona tiene antecedentes familiares de este trastorno.