La acrodisostosis es un trastorno congénito (presente al nacer) extremadamente raro, caracterizado por huesos de las manos y de los pies anormalmente cortos y deformes, nariz pequeña y subdesarrollada, y retardo mental. Otros hallazgos pueden abarcar retraso progresivo en el crecimiento, baja estatura y/o rasgos craneofaciales inusuales.

Los niños afectados pueden exhibir maduración prematura de los huesos de las manos y de los pies, malformación y acortamiento de los huesos del antebrazo (radio y cúbito) cerca de la muñeca, y/o dedos de las manos y de los pies anormalmente cortos (braquidactilia).

Acrodisplasia; Arkless-Graham; Maroteaux-Malamut

La mayor parte del tiempo, la acrodisostosis se presenta como una mutación genética aislada y aleatoria, sin antecedentes familiares. Sin embargo, algunas veces, la condición es transmitida del padre al niño como un rasgo autosómico dominante, es decir, los padres con dicha condición tienen una posibilidad de 1 en 2 (50%) de pasar el trastorno a sus hijos. La edad paterna avanzada puede ser un factor con nuevos casos en una familia.

• Deficiencia leve a moderada en el crecimiento
• Deficiencia mental en aproximadamente el 80% de los niños afectados
• Frecuentes infecciones del oído medio
• 2/3 de los pacientes presentan déficit auditivo

El examen del recién nacido confirma los síntomas y signos de este trastorno:

• Ojos ampliamente espaciados (hipertelorismo)
• Cabeza corta medida de adelante a atrás (braquicefalia)
• Nariz ancha, pequeña y curvada hacia arriba con puente nasal plano
• Mandíbula protruyente
• Brazos y piernas cortos con deformidades de las manos y los pies
• Se pueden presentar otras anomalías de la piel, los genitales, los dientes y el esqueleto
• En los primeros meses de vida, en las radiografías se pueden observar manchas de depósitos de calcio (punteado) en los huesos (especialmente en la nariz), huesos cortos y otras anomalías distintivas

El tratamiento depende de los problemas físicos y cognitivos presentes. Se recomiendan los cuidados ortopédicos al igual que la intervención temprana y la educación especial.

Los problemas dependen del grado de compromiso del esqueleto y del retardo mental. En general, los pacientes se recuperan relativamente bien.

• Síndrome del túnel carpiano
• Artritis
• Se puede presentar limitación progresiva del rango de movimiento de la columna, los codos y las manos.

Se debe buscar asistencia médica si un niño parece estar creciendo o desarrollándose de una forma lenta y anormal o si se notan anomalías físicas en un bebé.

Se recomienda la asesoría genética para ayudar con el diagnóstico, las pruebas y la evaluación del riesgo.