El síndrome de Potter y el fenotipo de Potter es un complejo de hallazgos asociados con una falta de líquido amniótico y con insuficiencia renal que se presenta antes de que el bebé nazca.

En el síndrome de Potter, el defecto primario es la insuficiencia renal que se presenta antes del nacimiento, ya sea por una incapacidad de los riñones para desarrollarse (agenesia renal bilateral) o por otro tipo de enfermedades del riñón que ocasionan su insuficiencia. En condiciones normales, los riñones producen el líquido amniótico (como la orina).

El fenotipo de Potter describe una apariencia característica que en el recién nacido está determinada por la ausencia del líquido amniótico (oligohidramnios), lo cual no permite la amortiguación del bebé contra las paredes del útero. La presión de las paredes del útero ocasiona una apariencia facial típica (Facies de Potter) con características como: ojos ampliamente separados con pliegues del epicanto, puente nasal amplio, implantación baja de las orejas y mentón pequeño.

Además, debido al limitado espacio intrauterino, las extremidades pueden ser anormales o encontrarse en una posición anormal o sufrir contracturas. El oligohidramnios también detiene el desarrollo de los pulmones (pulmones hipoplásicos), de tal manera que no funcionan adecuadamente en el momento del nacimiento.

• Facies de Potter (descritas anteriormente)
• Ausencia de gasto urinario
• Dificultad respiratoria

Los signos abarcan:

• Pulmones rígidos durante el proceso de reanimación, lo que requiere de alta presión para ventilarse
• Ausencia de líquido amniótico
• Anomalías urogenitales

Para ayudar a diagnosticar la enfermedad, se pueden realizar los siguientes exámenes:

• Ultrasonido fetal (para la madre antes del parto) que puede mostrar falta de líquido amniótico, ausencia de riñones en el feto o riñones fetales con anomalías severas.
• Radiografía de abdomen (del recién nacido)
• Radiografía de pulmón (del recién nacido)
• Gasometría arterial

Mientras se realiza el diagnóstico, se puede intentar la reanimación en el momento del parto. En caso de presentarse alguna obstrucción en el tracto urinario se debe realizar el tratamiento adecuado.

Se trata de una enfermedad mortal. La agenesia renal bilateral y los pulmones hipoplásicos son incompatibles con la vida.

Se desconoce.