La ataxia de Friedreich (FRDA) es una enfermedad hereditaria poco común, cuyas dos características principales son:

• Pérdida progresiva de la coordinación muscular voluntaria (ataxia)
• Agrandamiento del corazón

El diagnóstico generalmente se hace entre los 8 y 15 años, y para la mayoría a la edad de 25.

Degeneración espinocerebelosa

La ataxia de Friedreich es un trastorno genético autosómico recesivo, lo que significa que una persona tiene que heredar el gen defectuoso de ambos padres para resultar afectada.

El gen implicado es un gen llamado Frataxin (FXN), localizado en el cromosoma 9. Los cambios en el gen provocan muchas copias extras de un segmento del ADN llamado repetición del trinucleótido (GAA). Los individuos sin ataxia de Friedreich tienen una cantidad que puede estar entre 8 y 30 copias de este segmento GAA, mientras que los individuos con esta condición tienen hasta 1000 copias. Entre más copias de GAA tenga el individuo, más temprano será el comienzo de la enfermedad y más rápido su progreso.

La incidencia de esta condición es de 1 por cada 22.000 a 29.000 personas y los factores de riesgo incluyen los antecedentes familiares.

• Marcha inestable y movimientos descoordinados (ataxia) que empeoran progresivamente
• Ausencia de reflejos en las piernas
• Comienzo antes de los 25 años
• Dificultad para hablar (disartria)
• Pérdida de la coordinación y el equilibrio: caídas frecuentes o más de lo usual
• Disminución en el sentido de la vibración en las extremidades inferiores
• Debilidad muscular (disminución de la fuerza muscular, independiente del ejercicio)
• Herencia autosómica recesiva

Nota: el intelecto es normal.

Los síntomas son causados por la degeneración de estructuras en el cerebelo y la médula espinal responsables de la coordinación, movimiento muscular y de algunas funciones sensoriales. La visión, particularmente la visión de los colores, a menudo resulta afectada levemente y la pérdida de la audición ocurre en aproximadamente el 10% de los pacientes.

Los síntomas generalmente empiezan en la niñez antes de la pubertad, presentándose inicialmente marcha inestable, cambios en el lenguaje, pérdida de reflejos y movimientos espasmódicos de los ojos.

El tono y control muscular anormales conducen a cambios en la columna vertebral e igualmente se puede desarrollar escoliosis o cifoscoliosis. Los individuos con ataxia de Friedreich pueden tener también dedo del pie en martillo y arcos altos.

La enfermedad cardíaca generalmente se desarrolla y puede progresar hacia la insuficiencia cardíaca y la muerte puede sobrevenir por insuficiencia cardíaca o disrritmias que no responden al tratamiento. En los estados más avanzados de la enfermedad, también se puede desarrollar diabetes hasta en una tercera parte de los pacientes.

Se pueden realizar los siguientes exámenes:

• ECG
• Examen genético para identificar el gen de la frataxina
• Radiografía de tórax
• Radiografía de columna vertebral
• Estudios electrofisiológicos
• EMG (electromiografía)
• Pruebas de conducción nerviosa
• Biopsia de músculo
• Radiografía, TC o IRM de la cabeza
• Velocidad de conducción del nervio motor de más de 40 m/s con potencial de acción del nervio sensorial ausente o reducida
• Cardiomiopatía hipertrófica (detectable en dos tercios de los individuos con ataxia de Friedreich)
• Diabetes que ocurre en un 10% de los individuos con ataxia de Friedreich y un 20% adicional puede tener intolerancia a la glucosa
• Atrofia del nervio óptico, a menudo sin síntomas, que ocurre aproximadamente en un 25% de los individuos con ataxia de Friedreich

• Pérdida de la audición sensorineural que ocurre en 10% de los casos.

El tratamiento para la ataxia de Friedreich incluye apoyo psicológico, prótesis, ayudas para caminar, sillas de ruedas, fisioterapia y terapia del lenguaje--todas importantes para mantener un estilo de vida activo. Es posibles que sean necesarias intervenciones ortopédicas para la escoliosis y las deformidades del pie. El tratamiento de la enfermedad cardíaca y la diabetes asociadas puede ayudar a mejorar la calidad y duración de la vida en individuos con esta condición.

La ataxia de Friedreich es un trastorno progresivo que causa problemas significativos en la vida diaria. La mayoría de los pacientes están confinados a una silla de ruedas dentro de los 15 años posteriores al comienzo de la enfermedad y el 95% lo estará a la edad de 45 años. El período de vida se reduce, con un rango esperado entre 21 y 69 años.

• Pérdida de la movilidad
• Insuficiencia cardíaca o enfermedad coronaria
• Diabetes

Se debe buscar buscar asistencia médica si se presentan debilidad muscular, torpeza, pérdida de la coordinación, pérdida de los reflejos u otros síntomas de la ataxia de Friedreich, particularmente si hay antecedentes familiares de la enfermedad.

Los individuos con antecedentes familiares de ataxia de Friedreich que pretendan tener hijos deben pensar en una asesoría genética para determinar los riesgos.