La xerodermia pigmentosa es una incapacidad hereditaria de la piel para reparar los daños producidos en el ADN por la luz ultravioleta.

La xerodermia pigmentosa se hereda como un rasgo autosómico recesivo y las personas afectadas son extremadamente sensibles a la porción ultravioleta de la luz del sol. La exposición a la luz ultravioleta causa daño al ADN (el material genético de las células) en las células de la piel.

En condiciones normales, el cuerpo de la persona puede reparar este daño; pero quienes sufren de xerodermia pigmentosa no pueden reparar el ADN que se ha dañado y rápidamente desarrollan atrofia en la piel (adelgazamiento), pigmentación moteada, vasos sanguíneos aracnoideos en la piel (telangiectasia ) y algunos tipos de cáncer de piel como: carcinoma de células basales, carcinoma escamocelular y melanoma maligno. Los cánceres cutáneos de la células basales son muy fáciles de tratar y presentan una tasa baja de metástasis; mientras que el cáncer escamocelular es más difícil de tratar y el melanoma tiene una tasa muy alta de diseminación a otros órganos.

Las personas afectadas desarrollan deformidades que van en aumento después de cualquier exposición intermitente a la luz solar. Las lesiones cutáneas malignas (cancerosas) se presentan con frecuencia antes de que el niño tenga 5 años de edad.

• Una quemadura solar que no sana después de una exposición mínima al sol 
• Ampollas después de una exposición mínima al sol
• Telangiectasia cutánea
• Incremento de la pigmentación irregular de la piel
• Formación de costra en la piel
• Descamación de la piel
• Superficie de la piel en carne viva y con drenaje
• Molestia cuando la persona se expone a la luz brillante (fotofobia )
• Algunas veces se notan cambios neurológicos

Puede haber antecedentes familiares de xerodermia pigmentosa.

El examen ocular puede indicar otros signos de este problema:

• Opacidad de la córnea
• Queratitis
• Tumores en el párpado
• Blefaritis

Los siguientes exámenes pueden ayudar a diagnosticar el trastorno antes del nacimiento:

• Amniocentesis
• Muestra de vellosidad coriónica
• Cultivo de las células amnióticas

Los siguientes exámenes pueden ayudar a diagnosticar el trastorno después del nacimiento:

• Cultivo de los fibroblastos de la piel
• Biopsia de piel (de tumores cutáneos confirma el tipo de tumor, incluyendo el carcinoma de células basales, el carcinoma escamocelular o el melanoma maligno).

Los niños con este problema necesitan protección completa de la luz solar. Además, la luz que entra a través de los vidrios de las ventanas y la que viene de las lámparas fluorescentes también es peligrosa para ellos. Cuando no se pueda evitar la exposición a la luz solar, la piel se debe proteger con ropa adecuada.

De la misma manera, es necesario aplicar protectores solares (factor de protección solar 30 o mayor) y utilizar anteojos muy oscuros con protección de luz ultravioleta. En la actualidad, se están haciendo estudios clínicos con algunos medicamentos para ayudar a prevenir los cánceres de piel.

Se recomienda visitar el sitio www.xps.org para obtener mayor información y ayuda.

La mayoría de las personas afectadas por este problema mueren de tumores malignos en una etapa temprana de la edad adulta.

• Desfiguramiento
• Tumores de las células basales
• Tumores escamocelulares
• Melanoma maligno

Se debe buscar asistencia médica si se tienen síntomas de xerodermia pigmentosa o si existen antecedentes familiares de esta enfermedad y se planea tener hijos, en cuyo caso, se debe buscar asesoría genética.

Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares de xerodermia pigmentosa. Es posible realizar el diagnóstico intrauterino por medio de un cultivo de células amnióticas que muestra la incapacidad para reparar el ADN.