La displasia ectodérmica es una afección hereditaria caracterizada por el desarrollo anormal de la piel, cabello, uñas, dientes y glándulas sudoríparas.

Displasia ectodérmica anhidrótica

Existen diversos tipos de displasia ectodérmica. Se han descubierto múltiples genes que causan displasias ectodérmicas. El tipo de displasia ectodérmica más común está ligado al cromosoma X y generalmente afecta a los hombres. Otra forma de la enfermedad afecta tanto a hombres como a mujeres por igual.

Los pacientes con displasia ectodérmica pueden presentar ausencia o disminución de la sudoración, debido a la falta de glándulas sudoríparas. Los niños afectados pueden tener dificultad para controlar las fiebres. Las enfermedades leves pueden producir fiebres extremadamente altas porque la piel no puede sudar y así regular adecuadamente la temperatura

Los adultos afectados no pueden tolerar un ambiente cálido y requieren medidas especiales para mantener una temperatura corporal normal.

Los pacientes pueden tener infecciones nasales crónicas con secreciones malolientes y un aumento de infecciones pulmonares.

La piel es delgada, con pigmentación clara. Puede faltar el cabello o ser muy fino. Los dientes se desarrollan de forma anormal y pueden faltar muchos dientes.

• Número de dientes más reducido que lo normal
• Formación de dientes retrasada o ausente
• Incapacidad de sudar
• Ausencia de lágrimas (ocasional)
• Piel delgada
• Reducción de la pigmentación de la piel 
• Secreción nasal maloliente
• Regulación deficiente de la temperatura
• Intolerancia al calor
• Escasez de cabello
• Ausencia de cabello
• Uñas anormales
• Caballete nasal bajo

• Biopsia de las membranas mucosas (indica ausencia o malformación de membranas mucosas)
• Biopsia de piel (indica ausencia o malformación de glándulas sudoríparas)
• Pruebas genéticas (disponibles para algunos subtipos de este grupo de trastornos)

No existe tratamiento específico para este trastorno. Se pueden lograr mejoras funcionales y en la apariencia con el uso de pelucas en ausencia de cabello y con dentaduras postizas para reemplazar los dientes faltantes y defectuosos. Asimismo, se pueden requerir lágrimas artificiales para reemplazar el lagrimeo normal y evitar la resequedad de los ojos. También puede ayudar irrigar la nariz frecuentemente con un aerosol nasal con solución salina para eliminar los desechos y prevenir una infección.

El control de temperatura es un problema constante. Las personas afectadas requieren un clima más fresco y pueden requerir baños frecuentes de agua refrescante o aspersores para mantener la temperatura corporal normal. (El agua que se evapora de la piel reemplaza la función refrescante del sudor que se evapora de la misma.)

Tener displasia ectodérmica no le reducirá su expectativa de vida, pero uno debe atender constantemente la regulación de la temperatura y otros problemas que pueda tener.

• Convulsiones febriles -- convulsiones causadas por una fiebre alta
• Daño cerebral causado por una temperatura corporal elevada

Se debe buscar asistencia médica si un niño muestra síntomas de este problema.

Se recomienda asesoramiento genético a los futuros padres que tienen antecedentes familiares de displasia ectodérmica y, en muchos casos, es posible llevar a cabo el diagnóstico prenatal de esta enfermedad.