Es un trastorno congénito (defecto de nacimiento) en el que la columna vertebral y el canal medular no se cierran antes del nacimiento, lo cual hace que la médula espinal y las membranas que la recubren protruyan por la espalda del niño.

Espina bífida

El mielomeningocele es uno de los defectos de nacimiento más comunes del sistema nervioso central. Es un defecto del conducto neural en el cual los huesos de la columna no se forman totalmente y el canal medular queda incompleto, haciendo que la médula y las meninges (las membranas que recubren la médula espinal) protruyan por la espalda del niño.

La espina bífida comprende cualquier defecto congénito que involucre el cierre insuficiente de la columna vertebral. El mielomeningocele es responsable de cerca del 75% de todos los casos de espina bífida y puede llegar a afectar a 1 de cada 800 bebés. El resto de los casos más comunes tienden a ser una espina bífida oculta (donde los huesos de la columna no se cierran, la médula espinal y las meninges permanecen en su lugar y la piel generalmente cubre el defecto) y el meningoceles (donde las meninges protruyen a través del defecto de las vértebras, pero la médula espinal permanece en su lugar).

La causa del mielomeningocele es desconocida. Sin embargo, se cree que la deficiencia de ácido fólico juega un papel importante en los defectos del conducto neural. Este trastorno parece presentarse con mayor frecuencia en familias; si un niño nace con mielomeningocele, los siguiente hijos de esa familia corren un riesgo más alto que el resto de la población en general de presentar dicha condición.

Hay teorías que hablan de una causa viral debido a que la incidencia del defecto es mayor en los niños que nacen en los primeros meses de invierno. Las investigaciones también indican posibles factores ambientales como la radiación.

La protrusión de la médula y las meninges causa daños en la médula espinal y en las raíces de los nervios, provocando una disminución o falla de la función de las áreas corporales controladas en la zona del defecto o debajo de ésta. Los síntomas están relacionados con el nivel anatómico del defecto. La mayoría de los defectos ocurren en el área lumbar inferior o sacra de la espalda (las áreas más bajas de la espalda), pues ésta es la última parte de la columna en cerrarse.

Los síntomas incluyen una parálisis total o parcial de las piernas, con la correspondiente falta de sensibilidad parcial o total y puede haber pérdida del control de la vejiga o los intestinos. La médula espinal que está expuesta es susceptible a infecciones (meningitis).

El niño también puede presentar otros trastornos congénitos que por lo general son trastornos de la médula espinal o del sistema musculoesquelético, como la hidrocefalia (que puede llegar a afectar hasta un 90% de los niños con mielomeningocele), siringomielia, dislocación de la cadera o trastornos similares.

• Protrusión en forma de bolsa, visible en la parte media o en la parte baja de la espalda del recién nacido
  • no traslúcida cuando se le coloca una luz desde la parte posterior de la bolsa

• Debilidad en la cadera, piernas y pies del recién nacido

Los indicios de una espina bífida oculta son:

• Un mechón de pelo en el área sacra (parte trasera de la pelvis)
• Hoyuelo en el sacro

El mielomeningocele es un defecto visible después de que el niño nace. El examen neurológico puede indicar pérdida de las funciones neurológicas por debajo del defecto. Por ejemplo, la reacción del niño a los pinchazos en distintos lugares puede indicar el nivel donde se mantiene la sensibilidad.

Evaluación prenatal:

Durante el primer trimestre del embarazo las mujeres pueden hacerse un examen de sangre llamado examen triple. Este examen detecta espina bífida, síndrome de Down y otras enfermedades congénitas en el bebé. El 85% de las mujeres que tienen un feto con espina bífida muestran fetoproteína alfa sérica elevada (una de las tres proteínas que se miden en este examen de sangre).

Este examen tiene una alta tasa de falsos positivos, entonces, en caso de que sea positivo se necesita de otro examen para confirmar el diagnóstico. Luego se realiza un ultrasonido prenatal, el cual es generalmente una prueba confiable para espina bífida. Ocasionalmente, se realiza una amniocentesis (examen del líquido amniótico).

Después del nacimiento:

• Radiografía de la columna que puede revelar el alcance y localización exactos del defecto.
• Ultrasonido de la columna que puede revelar anomalías de la columna o la médula espinal.
• Tomografía computarizada de la columna o IRM de la columna: se utilizan en ciertas ocasiones para determinar la localización y el alcance del defecto.

Los objetivos del tratamiento inicial son: reducir la cantidad de daño neurológico causado por el defecto, minimizar las complicaciones como las infecciones y ayudar a la familia a enfrentar este trastorno. Se deben realizar exámenes neurológicos de seguimiento a medida que el niño crece para ayudar a guiar la rehabilitación.

Por lo general, se recomienda una reparación quirúrgica temprana del defecto, aunque ésta puede hacerse más adelante para permitir que el niño tolere mejor el procedimiento. En la actualidad, existen centros que están ensayando reparaciones quirúrgicas experimentales de espina bífida dentro del útero (reparación quirúrgica del defecto mientras el feto todavía se está desarrollando en el útero).

Antes de la cirugía, el niño tiene que ser tratado con cuidado para reducir los daños a la médula espinal expuesta, lo que significa que se debe prestar atención a la posición, a los dispositivos de protección y hacer modificaciones en la forma en que se alimenta, se maneja, se baña y se cuida al niño.

Los antibióticos se pueden utilizar para para tratar o prevenir meningitis, infecciones de las vías urinarias u otras infecciones.

Una suave presión hacia abajo sobre la vejiga puede ayudar a drenar este órgano. En los casos severos, se pueden necesitar catéteres permanentes o periódicos para drenar la vejiga. Una dieta alta en fibra y programas de entrenamiento para evacuar pueden mejorar el funcionamiento intestinal. Puede ser necesaria la intervención ortopédica o la fisioterapia para el tratamiento de los síntomas musculoesqueléticos. Las demás pérdidas neurológicas se tratan de acuerdo con el tipo y alcance de la pérdida de la función. La meta de estas intervenciones es minimizar las incapacidades futuras y maximizar el funcionamiento.

En ocasiones, el shunt o la desviación quirúrgica utilizada para corregir la hidrocefalia provoca la reducción espontánea del mielomeningocele y el crecimiento normal del niño puede cubrir el defecto.

Los grupos de apoyo y el asesoramiento (como los grupos de apoyo para espina bífida) pueden colaborar con las familias para manejar este trastorno.

Se puede recomendar el asesoramiento genético. En algunos casos, cuando se detecta un defecto severo a principios del embarazo, se puede considerar la posibilidad de aborto terapéutico.

Asociación Americana de Espina Bífida

(Spina Bifida Association of America)

4590 MacArtur Boulevard, NW

Suite 250

Washington, DC 20007-4226

Teléfono: (800) 621-3141

Página web: www.sbaa.org

El defecto del mielomeningocele usualmente se puede corregir con cirugía. Con el tratamiento, la expectativa de vida no se ve severamente afectada . El daño neurológico tiende a ser irreversible.

• Parto difícil con problemas subsecuentes por un nacimiento traumático (como anoxia y parálisis cerebral).
• Incapacidad permanente, con debilidad o parálisis de las piernas.
• Pérdida del control de la vejiga o de los intestinos.
• Frecuentes infecciones de las vías urinarias.
• Meningitis
• Defectos coexistentes (como la hidrocefalia u otros defectos)

Se debe buscar asistencia médica si la columna de un recién nacido presenta protrusión.

Se debe consultar al médico si el niño tarda en caminar o gatear.

Se deben realizar revisiones de seguimiento continuas a medida que el niño crece para evaluar el alcance del daño neurológico o si aparecen síntomas de complicaciones. Los síntomas de hidrocefalia incluyen las fontanelas abultadas, irritabilidad, letargo y dificultad cuando se alimenta al niño. Los síntomas de la meningitis incluyen fiebre, tortícolis (rigidez del cuello) (indisposición para doblar o mover el cuello/cabeza), irritabilidad y llanto agudo.

Los suplementos de ácido fólico pueden resultar efectivos en la reducción del riesgo de defectos del conducto neural, como el mielomeningocele. Las deficiencias de ácido fólico (folato) se deben corregir ANTES de embarazarse puesto que el defecto se desarrolla muy temprano. Las futuras madres deben someterse a una evaluación selectiva para determinar su nivel de folato en el suero. Es recomendable que las mujeres que estén considerando un embarazo tomen 0,4mg de ácido fólico diarios. Las mujeres embarazadas necesitan 1 mg diario.