Es una enfermedad genética que puede ser hereditaria o que puede también presentarse sin que existan antecedentes familiares conocidos. Esta afección se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas entre los huesos del cráneo, lo cual hace que la cabeza tome una forma puntiaguda y que se presente una apariencia inusual de la cara.

Acrocefalosindactilia

El síndrome de Apert se trasmite como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que basta con que sólo uno de los padres tenga la enfermedad para que sus hijos resulten afectados. Existen algunos casos de presentación espontánea en los que no existen antecedentes familiares. Este padecimiento es causado por mutaciones en un gen denominado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos.

Esta mutación hace que algunas de las suturas óseas del cráneo se cierren prematuramente (craniosinostosis), lo que ocasiona un crecimiento asimétrico de la cabeza y le da una forma distorsionada. La cara toma una apariencia característica y pueden desarrollarse membranas interdigitales o una fusión completa entre el segundo, tercer y cuarto dedos de la mano o de los pies. Adicionalmente, a medida que el niño crece los huesos de las manos y de los pies se van fusionando progresivamente, lo cual disminuye la flexibilidad y el funcionamiento.

Existen algunos otros síndromes con características similares al síndrome de Apert y que involucran craniosinostosis (fusión prematura de las suturas):

• Síndrome de Carpenter (kleeblattschadel, deformidad del cráneo en forma de cruce en trébol)
• Enfermedad de Crouzon (disostosis craneofacial)
• Síndrome de Saethre-Chotzen
• Síndrome de Pfeiffer

• Antecedentes familiares del síndrome de Apert
• Deformidades esqueléticas (en las extremidades)
• Cierre prematuro de las suturas entre los huesos del cráneo, que se nota por la formación de crestas a lo largo de las suturas 
• Fontanela grande o de cierre tardío en el cráneo del bebé
• Apariencia anormal de la cara, a causa del subdesarrollo serio de la mitad del rostro
• Ojos prominentes o abultados
• Fusión o unión importante de varios dedos adyacentes de las manos o de los pies (sindactilia grave), que regularmente se ha denominado "manos en mitón"
• Puede presentarse retardo en el desarrollo intelectual en grados variables
• Baja estatura
• Pérdida de la audición
• Infecciones frecuentes del oído

Una radiografía de cráneo que muestra el cierre prematuro de las suturas y un examen clínico pueden confirmar el diagnóstico de la craniosinostosis (fusión prematura de las suturas del cráneo). Las radiografías de las manos o de los pies también son muy importantes para determinar la magnitud de los problemas óseos. El síndrome de Apert se puede confirmar por medio de una prueba genética para las mutaciones del  gen receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos. Igualmente, siempre se deben realizar exámenes auditivos.

El tratamiento consiste en la corrección quirúrgica del cráneo, de la parte media de la cara y del paladar, después de que un grupo interdisciplinario de cirujanos craneofaciales hayan realizado una evaluación en un centro médico pediátrico. Para optimizar el tratamiento de los problemas de audición se debe buscar asistencia de un especialista.

Apert Syndrome Pen Pals

Teléfono: (401) 454-4849

El pronóstico varía en cada niño.

Es posible que existan otros trastornos congénitos que deben ser evaluados en forma individual.

Si se poseen antecedentes familiares de síndrome de Apert o se detecta un crecimiento asimétrico del cráneo en un bebé, se debe realizar una consulta médica.

El asesoramiento genético puede ser valioso para los padres potenciales. Además, se dispone de diagnóstico prenatal.