Es un trastorno hereditario autosómico dominante del desarrollo óseo caracterizado por una formación incompleta o ausencia de las clavículas, anomalías en la forma del craneo con depresión de las suturas sagitales, un aspecto facial característico, baja estatura y anomalías dentales.

La disostosis cleidocraneal se hereda como una característica autosómica dominante. Si uno de los padres está afectado, el niño tiene un 50% de probabilidad de presentar la enfermedad y cualquier niño que herede el gen de esta condición del padre afectado (independientemente de los genes normales del otro padre) desarrollará la enfermedad.

La enfermedad está presente desde antes del nacimiento (congénita) y es igual de común en hombres y en mujeres. Las personas con disostosis cleidocraneal tienen una frente muy protuberante, mandíbula prominente y puente nasal pronunciado. A medida que estos niños maduran su dentición adulta sale tarde, pero entonces desarrollan un grupo de dientes extra, lo cual ocaciona que sus dientes normales se vuelva mal alineados.

El desarrollo incompleto o ausencia de las clavículas hace que los hombros se junten enfrente del cuerpo. Existen otras anomalías en los huesos. La inteligencia de las personas afectadas es normal.

• Clavícula ausente o incompleta
• Capacidad para juntar ambos hombros enfrente del cuerpo
• Articulaciones flojas
• Retraso en el cierre de las fontanelas
• Anomalías dentales
  • Incapacidad para mudar los dientes a la edad prevista
  • Erupción lenta de la dentadura secundaria
  • Dientes de más (dientes supernumerarios)
  • Dientes en forma de clavija
  • Retraso en la formación de dientes o ausencia de dientes
• Puente nasal bajo
• Prominencia frontal, occipital y parietal
• Antebrazo corto
• Dedos de la mano cortos

Frecuentemente existe una historia familiar de disostosis cleidocraneal.

Las radiografías del esqueleto muestran:

• Subdesarrollo de la clavícula
• Subdesarrollo del omóplato (paletilla)
• Incapacidad de cierre de la sínfisis púbica (estructuras óseas frente a la pelvis)

No existe un tratamiento específico para las anomalías óseas. El cirujano bucal debe evaluar regularmente la dentadura, con atención especial a las caries y al aspecto cosmético y un otólogo debe detectar defectos en la audición.

Las anomalías en los huesos causan pocos problemas. El cuidado dental apropiado es vital.

Los problemas dentales son las complicaciones más significativas.

Se debe acudir al médico si existen antecedentes familiares de disostosis cleidocraneal o si se tiene un hijo con síntomas similares y se está planificando tener otro hijo.

Se recomienda consultar con un experto en genética a las personas que deseen tener hijos y que tengan antecedentes familiares de disostosis cleidocraneal o cuando uno o ambos padres estén afectados por la enfermedad.