Es una afección hereditaria que causa defectos faciales.

Disostosis mandibulofacial

El síndrome de Treacher-Collins se hereda como un rasgo autosómico dominante y se piensa que más de la mitad de todos los casos son mutaciones nuevas porque no existen antecedentes familiares de la enfermedad.

La causa de esta enfermedad es un gen defectuoso denominado treacle. Esta condición posee expresión variable, lo cual significa que puede existir una gran variación en la severidad de una generación a otra.

• Oídos externos desde anormales hasta casi totalmente ausentes
• Pérdida de la audición
• Mandíbula muy pequeña (micrognacia)
• Boca muy grande
• Defecto en el párpado inferior (coloboma)
• El pelo del cuero cabelludo se extiende hasta las mejillas
• Paladar hendido

El niño presenta usualmente una inteligencia normal. El examen físico del lactante puede mostrar diversas anomalías, incluyendo:

• Forma del ojo anormal (fisura palpebral, inclinación antimongoloide)
• Huesos de las mejillas planos
• Hendiduras faciales
• Mandíbula pequeña
• Orejas de implantación baja
• Malformación de las orejas
• Canal auditivo anormal
• Pérdida de la audición conductiva
• Defectos en el ojo (coloboma que se extiende dentro del párpado inferior)
• Pestañas disminuidas en el párpado inferior
• Pruebas genéticas para buscar mutaciones en el gen treacle

El tratamiento consiste en evaluar y tratar cualquier pérdida de la audición de forma que el niño pueda desenvolverse a un nivel normal en la escuela. Con la cirugía plástica, se puede corregir el mentón retraído y otros defectos.

Treacher Collins Foundation:  www.treachercollinsfnd.org.

Los niños con Treacher-Collins generalmente crecen  y se convierten en adultos de inteligencia normal que se desenvuelven también normalmente. La atención cuidadosa de cualquier problema auditivo contribuye a asegurar un mejor rendimiento en la escuela.

• Dificultad para alimentarse
• Dificultad para hablar
• Problemas de comunicación
• Problemas de visión
• La apariencia cosmética puede hacer que las demás personas piensen que el problema es peor

Esta afección generalmente se hace evidente al nacer. Se debe consultar al médico si se tiene un hijo con síndrome de Treacher-Collins y la audición parece empeorar o si surgen otros problemas. Es de gran importancia un buen cirujano plástico, ya que en algunas ocasiones es necesaria una serie de cirugías a través de los años para corregir los defectos de nacimiento.

Se recomienda la asesoría genética para futuros padres con antecedentes familiares de síndrome de Treacher-Collins.