La trisomía 18 es un síndrome asociado con la presencia de un tercer cromosoma (adicional) número 18.

Síndrome de Edwards

La trisomía 18 es un síndrome relativamente común que afecta aproximadamente a 1 de cada 3.000 nacidos vivos y más de tres veces más a mujeres que a hombres. Es causado por la presencia de un cromosoma número 18 adicional que lleva a que se presenten múltiples anomalías, muchas de las cuales hacen que sea difícil que el niño sobreviva más allá de unos cuantos meses. 

• El útero de la mujer embarazada parece inusualmente grande
• Niño con bajo peso al nacer
• Retardo mental
• Orejas de implantación baja
• Mandíbula pequeña (micrognatia)
• Puños bien cerrados
• Uñas hipoplásicas (subdesarrolladas)
• Hernia umbilical o hernia inguinal
• Diástasis del recto
• Criptorquidia
• Piernas cruzadas (posición preferida)
• Enfermedad cardíaca congénita
  • VSD (defecto del tabique interventricular)
  • ASD (defecto del tabique auricular)
  • PDA (conducto arterioso persistente )
• Anomalías renales congénitas
  • riñón en herradura
  • hidronefrosis
  • riñón poliquístico
• Coloboma de iris
• Microcefalia
• Retraso motor y mental
• Pectus carinatum

El examen de la mujer embarazada puede mostrar polihidramnios (líquido amniótico adicional). Al nacer el niño, se puede observar una placenta inusualmente pequeña.

El examen físico puede mostrar un exceso de patrones de impresión dactilar de tipo arqueado y las radiografías pueden evidenciar un esternón pequeño. Los estudios cromosómicos muestran trisomía 18, trisomía parcial o translocación.

No se recomiendan medidas que prolonguen la vida.

Se recomienda ponerse en contacto con las siguientes organizaciones para obtener mayor información:

• Support Organization for Trisomy 18, 13 and Related Disorders (SOFT).  www.trisomy.org
• Trisomy 18 Support. Fundación: www.trisomy18support.org

Las anomalías de la trisomía 18 generalmente no son compatibles con más de unos meses de vida y el cincuenta por ciento de los lactantes afectados no sobreviven más allá de la primera semana de vida. Más de diez niños han sobrevivido hasta la adolescencia, pero por lo general con limitaciones notorias.

Las complicaciones dependen de las anomalías específicas que afectan al lactante.

Se debe consultar al médico si se ha tenido un niño con trisomía 18 y se planea tener otro hijo.

El diagnóstico prenatal de la trisomía 18 es posible con una amniocentesis y estudios cromosómicos en células amnióticas. Los padres que tienen hijos con trisomía 18 por translocación deben someterse a estudios cromosómicos porque presentan un riesgo mayor de tener otro hijo con trisomía 18.