Es una enfermedad hereditaria rara, que se caracteriza por la incapacidad de absorber por completo las grasas de la dieta a través del intestino, lo cual produce heces grasosas, diarrea, retraso en el desarrollo infantil y problemas con los nervios.

Abetalipoproteinemia; Acantocitosis; Deficiencia de apolipoproteína B

El síndrome de Bassen-Kornzweig es un trastorno congénito autosómico recesivo que afecta a ambos sexos, pero de manera predominante a los hombres (70%). Éste se debe a mutaciones en uno de dos genes: la apolipoproteína B (APOB) o la proteína de transferencia de triglicérido microsómico (MTP).

El síndrome hace que el organismo no produzca lipoproteínas (moléculas de grasa combinadas con proteína ) que incluyen lipoproteínas de baja densidad (LDL ), lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL ) y quilomicrones (pequeñas moléculas de grasa presentes en la sangre).

Las personas con esta enfermedad no pueden digerir adecuadamente la grasa y presentan desarrollo insuficiente de los nervios (neuropatía), mala coordinación muscular (ataxia ) y otros trastornos nerviosos.

• Retraso en el crecimiento (desarrollo) en la lactancia
• Deposiciones grasas que se observan de color pálido
• Heces espumosas
• Heces de olor anormalmente fétido
• Protrusión del abdomen
• Retraso en el desarrollo
• Mala coordinación muscular que, por lo general, se desarrolla a partir de los diez años de edad
• Debilidad muscular
• Dificultad en el habla
• Curvatura de la columna vertebral
• Disminución progresiva de la visión
• Dificultades de equilibrio y coordinación

• CSC (conteo sanguíneo completo) que muestra glóbulos rojos de forma anormal (con apariencia espinosa).
• Estudios del colesterol, incluyendo el colesterol total, que muestran bajos niveles de VLDL y LDL.
• Recolección del material fecal que muestra niveles elevados de grasa.
• Niveles bajos de vitaminas liposolubles como las vitaminas A, D, E o K.
• Examen oftalmológico que muestra degeneración de la retina.
• Niveles bajos o ausencia de apolipoproteína B en la sangre.
• Puede haber disponibilidad de evaluación genética para observar las mutaciones en los genes APOB o MTP.
• La EMG o las pruebas de velocidad de conducción nerviosa pueden mostrar desmielinización de los nervios periféricos.

Se recomienda consultar con un nutricionista u otro profesional médico para que brinde asesoría sobre la dieta. Se administran dosis altas de suplementos vitamínicos que contienen las vitaminas liposolubles (vitamina A, vitamina D, vitamina E y vitamina K).

Para prevenir los síntomas intestinales, se debe evitar la ingesta de triglicéridos de cadena larga. De esta manera, la dieta no debe contener más de 140 gramos (5 onzas) de carne magra, pescado o aves por día y, en vez de leche entera, se recomienda el uso de leche descremada.

Dado que las personas necesitan cierta cantidad de grasa para su crecimiento normal, los triglicéridos de cadena media se usan de manera alternativa como la mayor fuente de grasa en la dieta. El intestino absorbe estas grasas de manera diferente a como absorbe la mayoría de las otras grasas y así se evitan los síntomas intestinales. Los triglicéridos de cadena media se toman como un suplemento en la dieta, específicamente bajo la supervisión de un médico o un nutricionista.

Los resultados dependen del grado y de la progresión de los problemas visuales y neurológicos. Las formas severas de la enfermedad conducen a enfermedad neurológica irreversible antes de los 30 años de edad.

• Ceguera
• Deterioro mental
• Pérdida de la función de los nervios periféricos, ataxia

Se debe buscar asistencia médica si el niño presenta síntomas de esta enfermedad.

Las dosis elevadas de vitaminas liposolubles pueden disminuir la velocidad de progreso de algunos problemas como la degeneración de la retina y la disminución de la visión.