Es un trastorno congénito que presenta anomalías múltiples y enanismo.

Displasia condroectodermal

El síndrome de Ellis van Creveld se hereda como un rasgo autosómico recesivo que resulta de una mutación en uno de los dos genes del síndrome de Ellis van Creveld (EVC y ECV2). Se desconoce qué función desempeñan estos genes; lo interesante es que los dos genes están uno cerca al otro en el cromosoma 4, aunque no es claro la forma cómo esta disposición inusual afecta la presentación del síndrome.

La severidad de la enfermedad varía de una persona a otra, pero una característica impactante es el acortamiento de las partes de las extremidades que se encuentran más distantes del tronco. Se ve una incidencia mayor de esta condición entre los amish.

• Mortinato (común)
• Muerte durante la infancia temprana (común)
• Enanismo
• Extremidades cortas, especialmente el antebrazo y la parte inferior de la pierna
• Anomalías en el cabello: escaso, ausente, textura débil
• Labio o paladar hendidos
• Anomalías dentales:
  • dientes en forma de clavija
  • dientes muy espaciados
  • dientes presentes desde el nacimiento (dientes natales)
  • retraso en la formación de los dientes o ausencia de dientes
• Anomalías de las uñas: ausencia o deformidades en las uñas
• Anomalías articulares: rango de movimientos limitado
• Dedos adicionales (polidactilia)
• Epispadias o un testículo no descendido (criptorquidia)
• Defectos cardíacos congénitos tales como un orificio en el corazón, defecto del tabique auricular (DTA)

• Una radiografía del esqueleto puede mostrar fusión de los huesos de la muñeca y puntas de los dedos en forma de cono
• Ecocardiograma
• Análisis de orina
• Radiografía de tórax que muestra costillas cortas
• El ultrasonido puede localizar un testículo no descendido
• Puede haber disponibilidad de pruebas genéticas en busca de mutaciones del gen EVC

El tratamiento depende del sistema corporal comprometido y del nivel de compromiso de ese sistema. Esta condición en sí misma no es curable, pero muchas de las complicaciones sí se pueden tratar.

Ellis van Creveld Support Group: olesikjt@hotmail.com.

El pronóstico depende del sistema corporal comprometido y del nivel de compromiso del mismo.

• Dificultad para respirar
• Enfermedad cardíaca congénita (ECC), en especial un defecto del tabique auricular (DTA)
• Enfermedad renal
• Anomalías óseas

Se debe buscar asistencia médica si el niño presenta varios de los signos anteriormente mencionados o si la persona tiene una historia familiar con antecedentes del síndrome de Ellis van Creveld y el niño presenta alguno de los síntomas.

Se recomienda asesoría genética a los futuros padres que tengan algún antecedente familiar del síndrome de Ellis van Creveld.