Es un defecto congénito en la cual los órganos genitales externos no tienen la apariencia característica de ningún sexo. (Ver además genética).

Ambigüedad genital

El sexo genético de un niño se determina en el momento de la concepción. El óvulo (célula sexual femenina) contiene un cromosoma X, mientras que el espermatozoide contiene ya sea un cromosoma X o un cromosoma Y, los cuales determinan el sexo genético del niño. Normalmente, el niño hereda un par (un X o Y del padre y un X de la madre) de cromosomas sexuales; por consiguiente, es el padre quien "determina" el sexo genético del niño. Un niño que hereda el cromosoma X del padre será genéticamente del sexo femenino (2 cromosomas X) y el que hereda el cromosoma Y será genéticamente del sexo masculino (1 cromosoma X y 1 cromosoma Y).

Los órganos reproductivos y genitales asociados con cada sexo, "femenino" o "masculino", nacen del mismo tejido fetal inicial; pero si el proceso que hace que el tejido fetal llegue a ser masculino o femenino se interrumpe, se presenta el desarrollo de los genitales ambiguos.

Estos genitales ambiguos dificultan la clasificación del sexo del bebé como femenino o masculino. El grado de ambigüedad varía. En raras ocasiones, la apariencia física se desarrolla completamente opuesta al sexo genético; por ejemplo, un niño genéticamente masculino puede tener la apariencia normal del sexo femenino.

Entre los rasgos característicos de los genitales ambiguos que se observan en niños genéticamente del sexo femenino (2 cromosomas X) están:

• Clítoris agrandado con apariencia de un pene pequeño.
• La abertura uretral (por donde sale la orina) puede estar localizada a lo largo, por encima o por debajo de la superficie del clítoris.
• Los labios pueden encontrarse fusionados a manera de escroto.
• Se puede pensar que el niño es del sexo masculino con testículos no descendidos.
• En ocasiones, se siente una masa de tejido por dentro de los labios fusionados, lo que los hace parecerse más al escroto con testículos.

En un niño genéticamente masculino (1 cromosomas X y uno Y) con genitales ambiguos se pueden observar los siguientes rasgos:

• Pene pequeño que mide menos de 2 a 3 centímetros (0,8 a 1,2 pulgadas) que se asemaja al clítoris agrandado (es normal que el clítoris de una niña recién nacida sea un tanto agrandado al momento del nacimiento).
• La abertura uretral se puede encontrar localizada a lo largo, por encima o por debajo del pene o incluso por debajo del peritoneo, razón por la cual el recién nacido parece del sexo femenino.
• Es posible que se presente un pequeño escroto con algún grado de separación, semejando a los labios.
• Los genitales ambiguos están comúnmente acompañados de testículos no descendidos.

Los genitales ambiguos usualmente no son potencialmente mortales (ver la sección de causas para conocer las excepciones ), pero pueden crear problemas sociales tanto al niño como a la familia. Es por esta razón que se involucra a un grupo de especialistas que incluyen neonatólogos, genetistas, endocrinólogos y psiquiatras o trabajadores sociales.

• Seudohermafroditismo: cuando los genitales son de un sexo, pero se presentan algunas características físicas del otro sexo.
• Hermafroditismo verdadero: muy escaso, se presenta tanto el tejido ovárico como el testicular y el niño puede tener partes de genitales masculinos y femeninos.
• Disgenesia gonadal mixta (MGD): una condición intersexual en la que parece haber algunas estructuras masculinas (gónadas, testículos), al igual que un útero, una vagina y trompas de Falopio. 
• Hiperplasia suprarrenal congénita: esta condición tiene varias formas, pero la más común de ellas hace que la niña genéticamente femenina parezca masculina. En muchos estados, se hace una prueba para buscar esta condición potencialmente mortal durante los exámenes de tamizaje del recién nacido. 
• Anomalías cromosómicas, incluyendo el síndrome de Klinefelter (XXY) y el síndrome de Turner (XO).
• La ingestión de ciertos medicamentos por parte de la madre (particularmente esteroides androgénicos) que pueden hacer que una niña genéticamente masculina se parezca más a un hombre.
• Deficiencia en la producción de hormonas específicas, lo cual hace que el embrión desarrolle rasgos corporales femeninos independientemente del sexo genético.
• Ausencia de receptores celulares de testosterona. De esta manera, aunque el cuerpo produzca las hormonas necesarias para que el bebé se desarrolle físicamente como un macho, el cuerpo no tiene la capacidad de responder a esas hormonas y por lo tanto el resultado es un cuerpo de tipo femenino aunque el sexo genético sea macho.

Debido a los posibles efectos sociales y sicológicos de esta condición, los padres deben decidir si criar a su hijo como un niño del sexo masculino o femenino, tan pronto como se haga el diagnóstico y preferiblemente durante los primeros días de vida del recién nacido.

• Existe preocupación acerca del aspecto externo de los genitales del niño/a.
• El bebé toma más de dos semanas para recuperar el peso que tenía al nacer, vomita, parece deshidratado (presenta resequedad en el interior de la boca, no se presentan lágrimas cuando llora, moja menos de 4 pañales en un período de 24 horas, los ojos parecen hundidos), se muestra inapetente, en ocasiones su piel se torna azul o presenta dificultad respiratoria (estos pueden ser signos de hiperplasia suprarrenal congénita).

Los genitales ambiguos se pueden descubrir durante el primer examen del bebé sano.

El médico realiza el examen físico, que puede revelar una estructura genital que no corresponde a "características femeninas" ni a "características masculinas," sino a una mezcla de ambas, e igualmente, hará preguntas sobre la historia clínica, como por ejemplo:

• Antecedentes familiares para ayudar a identificar trastornos cromosómicos hereditarios.
  • ¿Hay antecedentes familiares de aborto espontáneo?
  • ¿Hay antecedentes familiares de mortinatos?
  • ¿Hay antecedentes familiares de muerte temprana?
  • ¿Algún miembro de la familia ha tenido bebés que han muerto durante las primeras semanas de vida o que han tenido genitales ambiguos?
  • ¿Alguien de la familia tiene antecedentes de cualquiera de los trastornos que causan los genitales ambiguos? (Ver sección de Causas Comunes.)
• Medicamentos
  • ¿Qué medicamentos ha tomado la madre antes o durante el embarazo (especialmente esteroides)?
• Otras
  • ¿Qué otros síntomas o anomalías se presentan?

PRUEBAS DIAGNÓSTICAS:

Un examen genético puede determinar si el bebé es genéticamente masculino o femenino. A menudo, la muestra necesaria para este examen se obtiene de un raspado de la parte interior de las mejillas del niño (frotis bucal ) y el análisis de estas células es usualmente suficiente para determinar el sexo genético del bebé. El análisis cromosómico es un estudio de células más exhaustivo que puede ser necesario en casos más cuestionables.

Es posible que se requieran exámenes tales como endoscopias, radiografía abdominal, ultrasonido pélvico o abdominal y exámenes similares para determinar la presencia o ausencia de estructuras genitales internas (como testículos no descendidos).

Los exámenes de laboratorio pueden ayudar a determinar el funcionamiento de estructuras reproductivas, incluyendo las pruebas para 17-cetosteroides.

En algunos casos, se puede requerir una laparoscopia, una laparotomía exploratoria o una biopsia de las gónadas con el fin de confirmar la presencia de trastornos asociados con los genitales ambiguos.

TRATAMIENTO:

Dependiendo de la causa, las condiciones asociadas con los genitales ambiguos se pueden tratar con procedimientos como cirugía, reemplazo hormonal u otros tratamientos.

En algunas ocasiones, el grado de la ambigüedad es tan severo que se debe tomar la decisión de educar al niño como hombre o como mujer (independientemente de sus cromosomas). Sin embargo, esta decisión puede tener en el niño un impacto social y sicológico tan dramático que se recomienda solicitar ayuda profesional.

Nota: usualmente es técnicamente más fácil tratar (y por lo tanto educar) a un recién nacido como mujer (para un cirujano es más fácil hacer genitales femeninos que masculinos), entonces en algunos casos este procedimiento es recomendable inclusive si el bebé es genéticamente macho. Sin embargo, esta es una decisión difícil y se debe tomar con la familia, con el médico y con el cirujano.