Es una prueba de tamizaje que se realiza a los bebés para detectar problemas con el metabolismo de los aminoácidos.

Aminoácidos en plasma

El área (por lo general en el talón) se limpia con un antiséptico y se punza con una aguja o lanceta puntiaguda. La sangre se puede recoger en una pipeta (tubo pequeño de vidrio), en una lámina de vidrio, sobre una tira de examen o en un recipiente pequeño. Finalmente, se puede aplicar un algodón o un vendaje en el sitio de la punción si el sangrado persiste.

Luego, se usa una cromatografía para analizar los aminoácidos en la muestra de sangre del niño.

El bebé no debe ser alimentado por 4 horas antes del examen, ya que los resultados se pueden alterar o se pueden invalidar.

Cuando se inserta la aguja para extraer la sangre, algunas personas sienten un dolor moderado, mientras que otras sólo sienten un pinchazo. La introducción de la aguja probablemente provoca llanto en el niño por un momento.

Los aminoácidos son los bloques de construcción para las proteínas en el cuerpo y su acumulación puede presentarse a causa de anomalías en los mecanismos normales de su metabolismo o eliminación. El aumento de los niveles de aminoácidos aparece en el plasma (parte líquida de la sangre) y en la orina.

Si el examen para identificar y medir las cantidades de aminoácidos se realiza oportunamente en los bebés que presentan defectos hereditarios en el metabolismo de dichos aminoácidos, usualmente se puede realizar un tratamiento para prevenir el retardo mental severo que podría de otro modo ocasionarse.

• Alanina
  • niños: de 200 a 450
  • adultos: de 230 a 510
• Ácido alfa aminoadípico
  • niños: no está medido
  • adultos: no está medido
• Ácido alfa amino-N-butírico
  • niños: 8 a 37
  • adultos: 15 a 41
• Arginina
  • niños: 44 a 120
  • adultos: 13 a 64
• Asparagina
  • niños: 15 a 40
  • adultos: 45 a 130
• Ácido aspártico
  • niños: 0 a 26
  • adultos: 0 a 6
• Beta-alanina
  • niños: 0 a 49
  • adultos: 0 a 29
• Ácido beta-aminoisobutírico
  • niños: no está medido
  • adultos: no está medido
• Carnosina
  • niños: no está medido
  • adultos: no está medido
• Citrulina
  • niños: 16 a 32
  • adultos: 16 a 55
• Cistina
  • niños: 19 a 47
  • adultos: 30 a 65
• Ácido glutámico
  • niños: 32 a 140
  • adultos: 18 a 98
• Glutamina
  • niños: 420 a 730
  • adultos: 390 a 650
• Glicina
  • niños: 110 a 240
  • adultos: 170 a 330
• Histidina
  • niños: 68 a 120
  • adultos: 26 a 120
• Hydroxiprolina
  • niños: 0 a 5
  • adultos: no está medido
• Isoleucina
  • niños: 37 a 140
  • adultos: 42 a 100
• Leucina
  • niños: 70 a 170
  • adultos: 66 a 170
• Lisina
  • niños: 120 a 290
  • adultos: 150 a 220
• Metionina
  • niños: 13 a 30
  • adultos: 16 a 30
• 1-metilhistidina
  • niños: no está medido
  • adultos: no está medido
• 3-metilhistidina
  • niños: 0 a 52
  • adultos: 0 a 64
• Ornitina
  • niños: 44 a 90
  • adultos: 27 a 80
• Fenilalanina
  • niños: 26 a 86
  • adultos: 41 a 68
• Fosfoserina
  • niños: 0 a 12
  • adultos: 0 a 12
• Fosfoetanolamina
  • niños: 0 a 12
  • adultos: 0 a 55
• Prolina
  • niños: 130 a 290
  • adultos: 110 a 360
• Serina
  • niños: 93 a 150
  • adultos: 56 a 140
• Taurina
  • niños: 11 a 120
  • adultos: 45 a 130
• Treonina
  • niños: 67 a 150
  • adultos: 92 a 240
• Tirosina
  • niños: 26 a 110
  • adultos: 45 a 74
• Valina
  • niños: 160 a 350
  • adultos: 150 a 310

Nota: todas las mediciones están en micromoles por litro (micro mol/L). El rango normal de los valores puede fluctuar entre diversos laboratorios y, por lo tanto, la interpretación de los resultados de la prueba se debe consultar con el laboratorio que la realiza.

El nivel elevado de un aminoácido en particular es un muy buen indicador de la presencia de un defecto hereditario en su metabolismo. La prueba para un aminoácido específico también se puede utilizar para hacer un seguimiento a la efectividad de un tratamiento en particular.

Si el nivel total del aminoácido está elevado, la causa de dicho aumento pueden ser enfermedades o padecimientos tales como:

• Insuficiencia renal crónica
• Insuficiencia renal aguda
• Eclampsia
• Intolerancia a la fructosa
• Síndrome de Reye
• Cetoacidosis (por diabetes )

Si el nivel total del aminoácido está disminuido, las siguientes afecciones pueden ser responsables:

• Fiebre
• Desnutrición
• Artritis reumatoidea
• Enfermedad de Hartnup
• Corea de Huntington
• Fiebre por flebótomos
• Síndrome nefrótico
• Hiperfunción suprarrenal cortical

Los riesgos asociados con la extracción de sangre son leves:

• Sangrado excesivo
• Desmayo o sensación de mareo
• Hematoma (acumulación de sangre debajo de la piel)
• Infección (un riesgo leve siempre que se presenta ruptura de la piel)