Es una prueba que se realiza para detectar el aumento en los niveles de excreción de aminoácidos en la orina, lo cual indica posibles defectos innatos en el metabolismo, causados por una deficiencia de una enzima específica.

Aminoácidos en la orina

Para obtener una muestra de orina limpia, los hombres deben tener limpia la cabeza del pene y las mujeres deben lavar el área que hay entre los labios de la vagina con agua y jabón y enjuagar muy bien. Algunas veces, se suministra un equipo especial para muestra de orina que contiene solución de limpieza y paños esterilizados.

Después de orinar una pequeña cantidad en la taza del baño para limpiar la uretra de sustancias contaminantes, se debe recoger una muestra de orina en un recipiente limpio o esterilizado. Es necesario recoger aproximadamente 30 a 60 ml (1 ó 2 onzas) de orina para el examen y retirar el recipiente sin dejar de orinar. El paciente puede terminar de orinar en la taza del baño. Finalmente, se debe llevar la muestra al laboratorio.

En bebés:

Es necesario lavar y secar completamente los genitales del bebé y luego adherirle la bolsa colectora de orina. Si se le pide a un adulto que recoja la muestra de orina, debe asegurarse de que la bolsa colectora esté bien sujeta para evitar filtraciones. Después de que el bebé haya orinado, se transferirá la orina (al menos 20cc) a un recipiente esterilizado.

No es necesario restringir la ingestión de líquidos ni alimentos.

Se debe informar al médico sobre cualquier medicamento que el paciente haya estado tomando recientemente. Si el bebé se está alimentando con leche materna y debe someterse a este examen, se debe informar al médico de cualquier medicamento que esté tomando la madre.

El examen involucra sólo una micción normal.

Este examen se realiza para evaluar los niveles de aminoácidos en la orina. Es común que algunos de los aminoácidos se encuentren en la orina, pero los niveles elevados de ciertos aminoácidos indican una posible deficiencia enzimática innata.

Aunque este examen muestra aumento en los niveles de aminoácidos en la orina, es necesario realizar una cromatografía cuantitativa de la orina por 24 horas para medir de una manera exacta los niveles elevados de los aminoácidos específicos.

Los niveles aumentados también aparecen en el plasma sanguíneo (ver aminoácidos en plasma ). Si el examen se realiza oportunamente en bebés y se trata el defecto, se puede prevenir el retardo mental severo que podría presentarse.

• Alanina
  • niños: 65 a 190
  • adultos: 160 a 690
• Ácido alfa aminoadípico
  • niños: 25 a 78
  • adultos: 0 a 165
• Ácido alfa-amino-N- butírico
  • niños: 7 a 25
  • adultos: 0 a 28
• Arginina
  • niños: 10 a 25
  • adultos: 13 a 64
• Asparragina
  • niños: 15 a 40
  • adultos: 34 a 100
• Ácido aspártico
  • niños: 10 a 26
  • adultos: 14 a 89
• Beta-alanina
  • niños: 0 a 42
  • adultos: 0 a 93
• Ácido beta-aminoisobutírico
  • niños: 25 a 96
  • adultos: 10 a 235
• Carnosina
  • niños: 34 a 220
  • adultos: 16 a 125
• Citrulina
  • niños: 0 a 13
  • adultos: 0 a 11
• Cistina
  • niños: 11 a 53
  • adultos: 28 a 115
• Ácido glutámico
  • niños: 13 a 22
  • adultos: 27 a 105
• Glutamina
  • niños: 150 a 400
  • adultos: 300 a 1.040
• Glicina
  • niños: 195 a 855
  • adultos: 750 a 2.400
• Histidina
  • niños: 46 a 725
  • adultos: 500 a 1.500
• Hidroxiprolina
  • niños: no medida
  • adultos: no medida
• Isoleucina
  • niños: 3 a 15
  • adultos: 4 a 23
• Leucina
  • niños: 9 a 23
  • adultos: 20 a 77
• Lisina
  • niños: 19 a 140
  • adultos: 32 a 290
• Metionina
  • niños: 7 a 20
  • adultos: 5 a 30
• 1-metilhistidina
  • niños: 41 a 300
  • adultos: 68 a 855
• 3-metilhistidina
  • niños: 42 a 135
  • adultos: 64 a 320
• Ornitina
  • niños: 3 a 16
  • adultos: 5 a 70
• Fenilalanina
  • niños: 20 a 61
  • adultos: 36 a 90
• Fosfoserina
  • niños: 16 a 34
  • adultos: 28 a 95
• Fosfoetanolamina
  • niños: 24 a 66
  • adultos: 17 a 95
• Prolina
  • niños: no medida
  • adultos: no medida
• Serina
  • niños: 93 a 210
  • adultos: 200 a 695
• Taurina
  • niños: 62 a 970
  • adultos: 267 a 1.290
• Treonina
  • niños: 25 a 100
  • adultos: 80 a 320
• Tirosina
  • niños: 30 a 83
  • adultos: 38 a 145
• Valina
  • niños: 17 a 37
  • adultos: 19 a 74

Es necesario establecer la comparación con los aminoácidos en plasma para desarrollar un cuadro completo de las aminoacidurias.

Nota: todas las mediciones fueron realizadas en micromoles por decilitro (micro mol/dl).

El aumento de los aminoácidos totales en la orina pueden indicar cualquiera de las siguientes afecciones:

• Alcaptonuria
• Enfermedad Canavan
• Cistinosis
• Cistationinuria
• Intolerancia a la fructosa
• Galactosemia
• Enfermedad de Hartnup
• Homocistinuria
• Hiperamoniemia
• Hiperparatiroidismo
• Enfermedad de la orina de jarabe de arce
• Acidemia metilmalónica
• Mieloma múltiple
• Deficiencia de ornitina transcarbamilasa
• Osteomalacia
• Acidemia propiónica
• Raquitismo
• Tirosinemia tipo 1
• Tirosinemia tipo 2
• Hepatitis viral
• Enfermedad de Wilson

Se debe retirar cuidadosamente la bolsa colectora de orina en los bebés para prevenir la irritación.

El retardo en la entrega de la muestra de orina en el laboratorio altera los resultados del examen. Este examen es ineficaz en un neonato (las primeras seis semanas después del nacimiento) que no haya ingerido proteína dietética en las últimas 48 horas.