Es un procedimiento para tomar un pequeño trozo del tejido placentario (vellosidades coriónicas) del útero en las primeras etapas del embarazo, con el fin de hacer un diagnóstico prenatal de defectos genéticos en el feto.

MVC; Biopsia de vellosidad coriónica

La toma de la muestra puede hacerse a través del cuello uterino o por vía transabdominal. Se considera que ambas técnicas son igualmente seguras y se las realiza utilizando el ultrasonido como guía.

Se realiza un ultrasonido abdominal para determinar la posición del útero, el tamaño del saco gestacional y la ubicación de la placenta en el útero. Luego se coloca a la paciente en posición para una litotomía (boca arriba con las rodillas y piernas dobladas hacia el tórax). Se debe limpiar la vulva, la vagina y el cuello uterino con Betadine para así disminuir la posibilidad de contaminación. Finalmente, se inserta un catéter o endoscopio a través del cuello uterino y se toma una muestra de la parte externa del saco gestacional por mecanismo de succión. Para el procedimiento transabdominal, se limpia la piel con Betadine con el mismo propósito y se inserta el catéter a través de la pared abdominal y del útero hasta la placenta, con la cual se aspira la muestra de tejido. En ambos casos, se coloca la muestra en un recipiente para muestras y se la estudia en el laboratorio.

El médico debe explicarle a la paciente el procedimiento y sus riesgos, al igual que los procedimientos alternativos como la amniocentesis. Se recomienda la asesoría genética antes del procedimiento, lo cual le permite a la persona tomar una decisión informada y sin apuros con relación a las opciones del diagnóstico prenatal.

El día del procedimiento se le pide a la paciente que ingiera líquidos y retenga la orina para llenar la vejiga, de tal manera que permita la visualización adecuada y se pueda tomar la muestra.

Se debe pedirle a la paciente su consentimiento por escrito antes de realizar este procedimiento y que vista una bata hospitalaria durante el mismo.

El ultrasonido no es incómodo. Se aplica un gel conductor claro a base de agua en la piel para ayudar con la transmisión de las ondas sonoras y luego se mueve una sonda manual llamada transductor sobre el área. Además, el médico puede ejercer presión sobre el abdomen en un intento por localizar manualmente la posición del útero.

La solución antiséptica de limpieza (Betadine) se siente fría inicialmente y puede irritar la piel si no se la retira después del procedimiento. Algunas personas son alérgicas a esta solución, razón por lo cual la paciente debe notificar al médico si es alérgica al Betadine o si presenta otro tipo de alergias.

Las pacientes informan que la toma de la muestra se siente similar al frotis de Pap: hay cierto malestar y una sensación de presión. Asimismo, puede haber un leve sangrado después del procedimiento.

Un obstetra puede realizar este procedimiento en aproximadamente cinco minutos después de la preparación.

Este examen es una forma de detectar defectos congénitos. La muestra se utiliza para estudiar el ADN, los cromosomas y enzimas del feto y se puede realizar antes de la amniocentesis, entre las semanas 10 y 12 después del último período menstrual.

Los resultados de la muestra de las vellosidades coriónicas se obtienen después de una a dos semanas de tomada la muestra, mientras que los de la amniocentesis pueden tomar hasta un mes. Un diagnóstico temprano de los defectos congénitos pueden aliviar algunas de las preocupaciones de la familia, especialmente si se está considerando que se practique un aborto terapéutico.

La muestra de las vellosidades coriónicas no detecta los defectos del tubo neural y si se presentan dichos defectos o la incompatibilidad Rh es una preocupación, se puede llevar a cabo la amniocentesis.

Los valores normales deben indicar ausencia de defectos congénitos.

El análisis de la biopsia puede indicar algunos entre más de 200 trastornos, incluyendo los siguientes:

• Síndrome de Down
• Hemoglobulinopatías
• Enfermedad de Tay-Sachs

Los riesgos de la muestra de las vellosidades coriónicas son sólo ligeramente más altos que los de la amniocentesis. La pérdida fetal ocurre en casi un 2% de los casos. A continuación, se menciona una lista de posibles complicaciones:

• Ruptura de membranas (ruptura de la membrana amniótica)
• Aborto espontáneo
• Infección
• Sangrado
• La madre presenta incompatibilidad Rh
• Contaminación de la muestra con células maternas

• Este procedimiento puede asociarse con un aumento del riesgo de anomalías en las extremidades del feto, aunque éste parece ser muy bajo (1 en cada 3.000) cuando se practica la muestra de las vellosidades coriónicas después de las 10 semanas de embarazo.
• Después de este examen, si la sangre es Rh negativo, la paciente puede recibir RhoGAM para evitar la incompatibilidad Rh.
• De dos a cuatro días después de la muestra la paciente se programa un ultrasonido de seguimiento a fin de asegurase de que el feto ha sobrevivido al procedimiento.

La paciente debe informar al médico de cualquier síntoma de complicaciones que el procedimiento pueda haber causado, como pueden ser los siguientes:

• Sangrado excesivo
• Secreción vaginal excesiva
• Fiebre
• Aborto