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    Examen para fibrosis quística neonatal

    Definición

    Es un examen de sangre que busca aumento en los niveles de tripsinógeno inmunorreactivo (IRT), una enzima producida por el páncreas,  y se realiza en los recién nacidos para determinar si el bebé tiene o no fibrosis quística (FQ).

    Nombres alternativos

    Tripsinógeno inmunoreactivo; Prueba IRT; Tamizaje para fibrosis quística neonatal

    Forma en que se realiza el examen

    Se extrae una pequeña cantidad de sangre ya sea de la parte inferior del pie o de una vena del brazo del bebé. Se recoge una pequeña gota de sangre en un pedazo de papel filtro y se deja secar; luego se envía al laboratorio para su análisis. 

    Preparación para el examen

    El médico debe explicar la forma en que se realiza el examen y la persona debe firmar un formulario de consentimiento antes del procedimiento. Algunos estados, no todos,  incluyen esta prueba dentro del paquete de exámenes del recién nacido que se realizan antes de que la madre y el bebé abandonen el hospital.

    Lo que se siente durante el examen

    La breve sensación de molestia probablemente provoque llanto en el bebé.

    Razones por las que se realiza el examen

    Los bebés que tienen fibrosis quística pueden tener niveles elevados de IRT en la sangre por varios meses después del nacimiento. Un examen positivo de IRT requiere pruebas de seguimiento para confirmar el diagnóstico.

    Valores normales

    El valor esperado de un examen normal o negativo es un valor del tripsinógeno inmunorreactivo menor a 140 ng/dl.

    Nota: ng/dl = nanogramos por decilitro.

    Significado de los resultados anormales

    Si el nivel de tripsinógeno inmunorreactivo del niño está por encima de los 140 ng/dl en el primer examen, se considera que es un resultado positivo. Si el nivel del niño es de 120 ng/dl en el segundo examen, se considera que éste también es positivo.

    Aunque los resultados de estos dos exámenes indican que puede existir una fibrosis quística, se necesita un examen del sudor con un resultado positivo para confirmar el diagnóstico.

    Cuáles Son Los Riesgos

    Los riesgos asociados con el examen son, entre otros:

    • Infección (un riesgo leve en cualquier momento que se presente ruptura de la piel)
    • Ansiedad de los padres con relación a los resultados falsos positivos
    • Confianza falsa con relación a resultados falsos negativos

    Consideraciones especiales

    El nivel de IRT no indica la gravedad de la fibrosis quística y se pueden presentar resultados falsos positivos.

    Referencias

    Gross, SD, Boyle, CA, Botkin, JR, et al. Newborn Screening for Cystic Fibrosis:Evaluation of Benefits and Risks and Recommendations for State Newborn Screening Programs. MMWR. 2004;53(RR13);1-36.

    Actualizado: 5/16/2005
    Versión en inglés revisada por: A.D.A.M. Editorial. Previously reviewed by John Goldenring, M.D., MPH, Department of Pediatrics, Children's Hospital, San Diego, CA. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
    Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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