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Examen para fibrosis quística neonatalDefiniciónEs un examen de sangre que busca aumento en los niveles de tripsinógeno inmunorreactivo (IRT), una enzima producida por el páncreas, y se realiza en los recién nacidos para determinar si el bebé tiene o no fibrosis quística (FQ). Nombres alternativosTripsinógeno inmunoreactivo; Prueba IRT; Tamizaje para fibrosis quística neonatal Forma en que se realiza el examenSe extrae una pequeña cantidad de sangre ya sea de la parte inferior del pie o de una vena del brazo del bebé. Se recoge una pequeña gota de sangre en un pedazo de papel filtro y se deja secar; luego se envía al laboratorio para su análisis. Preparación para el examenEl médico debe explicar la forma en que se realiza el examen y la persona debe firmar un formulario de consentimiento antes del procedimiento. Algunos estados, no todos, incluyen esta prueba dentro del paquete de exámenes del recién nacido que se realizan antes de que la madre y el bebé abandonen el hospital. Lo que se siente durante el examenLa breve sensación de molestia probablemente provoque llanto en el bebé. Razones por las que se realiza el examenLos bebés que tienen fibrosis quística pueden tener niveles elevados de IRT en la sangre por varios meses después del nacimiento. Un examen positivo de IRT requiere pruebas de seguimiento para confirmar el diagnóstico. Valores normalesEl valor esperado de un examen normal o negativo es un valor del tripsinógeno inmunorreactivo menor a 140 ng/dl. Nota: ng/dl = nanogramos por decilitro. Significado de los resultados anormalesSi el nivel de tripsinógeno inmunorreactivo del niño está por encima de los 140 ng/dl en el primer examen, se considera que es un resultado positivo. Si el nivel del niño es de 120 ng/dl en el segundo examen, se considera que éste también es positivo. Aunque los resultados de estos dos exámenes indican que puede existir una fibrosis quística, se necesita un examen del sudor con un resultado positivo para confirmar el diagnóstico. Cuáles Son Los RiesgosLos riesgos asociados con el examen son, entre otros:
Consideraciones especialesEl nivel de IRT no indica la gravedad de la fibrosis quística y se pueden presentar resultados falsos positivos. ReferenciasGross, SD, Boyle, CA, Botkin, JR, et al. Newborn Screening for Cystic Fibrosis:Evaluation of Benefits and Risks and Recommendations for State Newborn Screening Programs. MMWR. 2004;53(RR13);1-36.
Actualizado:
5/16/2005 Versión en inglés revisada por: A.D.A.M. Editorial. Previously reviewed by John Goldenring, M.D., MPH, Department of Pediatrics, Children's Hospital, San Diego, CA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc. La información provista no debería ser usada durante una emergencia médica o para el diagnóstico o tratamiento de cualquier condición médica. Un médico certificado debería ser consultado para el diagnóstico y tratamiento de cualquiera y todas las condiciones médicas. Llame al 911 para todas las emergencias médicas. Adam no hace ninguna representación o garantía con respecto a la precisión, confiabilidad, totalidad, actualidad del contenido, texto o gráficos. Los enlaces a otros sitios están provistos solo con fines informativos: no constituyen un aval de los otros sitios. © 1997-
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