Es un examen de sangre que mide el nivel de GALT, una enzima que interviene en la descomposición de los azúcares de la leche (lactosa/galactosa).

Tamizaje para galactosemia; GALT; Gal-1-PUT

La sangre se extrae de una vena, usualmente de la parte interior del codo o del dorso de la mano. El sitio de punción se limpia con un antiséptico y luego se coloca una banda elástica alrededor del antebrazo con el fin de ejercer presión y hacer que las venas se llenen de sangre.

Luego, se introduce una aguja en la vena y se recoge la sangre en un frasco hermético o en una jeringa. Durante el procedimiento, se retira el torniquete para restablecer la circulación y, una vez que se ha recogido la sangre, se retira la aguja y se cubre el sitio de punción para detener cualquier sangrado.

En bebés o niños pequeños:

El área se limpia con un antiséptico y se punza con una aguja o lanceta afilada. La sangre se puede recoger en una pipeta (tubo pequeño de vidrio), en una lámina de vidrio, sobre una tira de examen o en un recipiente pequeño. Finalmente, se puede aplicar un vendaje en el sitio de la punción si el sangrado persiste.

No se requiere ninguna preparación especial para este examen.

Cuando se punza la piel con la aguja, la molestia puede variar. Algunas personas experimentan algo de dolor, mientras que otras tan sólo sienten una punzada. Después, el área puede presentar amoratamiento durante algunos días.

Este es un examen de tamizaje para galactosemia.

En las dietas normales, la mayor fuente de galactosa está en el metabolismo de la lactosa y la mayor fuente de lactosa en la dieta se encuentra en la leche y en sus derivados. En la mayoría de las personas, la galactosa es convertida a glucosa mediante una serie de reacciones químicas y cada reacción química es catalizada por una enzima.

Aproximadamente 1 de cada 65.000 bebés tiene una deficiencia de la enzima GALT (las deficiencias de las otras enzimas son mucho menos comunes). Como consecuencia, la galactosa se acumula en la sangre (galactosemia) y en los tejidos, ya que no puede ser metabolizada.

Debido a que la leche es una parte importante de la dieta de la mayoría de los recién nacidos, estos desarrollan desequilibrio de líquidos y retraso en el desarrollo. La ingesta continua de galactosa puede también causar cataratas, ictericia, agrandamiento del hígado, cirrosis y retardo mental.

El rango normal es de 18,5 a 28,5 U/g Hb (unidades por gramo de hemoglobina).

Es importante tener en cuenta que los valores normales varían de un laboratorio a otro.

• Galactosemia que se percibe por la reducción significativa del nivel de actividad.
• Se deben hacer exámenes posteriores para confirmar el diagnóstico de galactosemia.
• Se recomienda consultar de inmediato a un especialista en genética bioquímica.
• Al niño se lo debe someter de inmediato a una dieta libre de leche (ni leche materna, ni leche de origen animal).

Los riesgos están asociados con la punción venosa:

• Es posible que se realicen múltiples punciones si con la primera no "se logra encontrar" la vena
• Sangrado excesivo
• Hematoma (acumulación de sangre debajo la piel)
• Infección (un riesgo que se presenta siempre que hay ruptura de la piel)

Aunque la enfermedad se puede tratar fácilmente eliminando la leche de la dieta, es esencial detectarla oportunamente. De hecho, en Estados Unidos, algunos estados exigen que a todos los recién nacidos se les haga un tamizaje para este problema. Dichas pruebas de tamizaje están establecidas para ser muy sensibles de tal manera que no dejen por fuera muchos niños con galactosemia; por lo tanto, las pruebas de tamizaje retornan anormales, pero la prueba de seguimiento para confirmar el resultado anormal muestra que el bebé es normal en muchos casos.

Las venas y arterias varían en tamaño de un paciente a otro y de una parte del cuerpo a otra, por esta razón puede ser más difícil obtener una muestra de sangre de algunas personas que de otras.