Es una prueba que se realiza para identificar anomalías cromosómicas como causa de malformaciones o de enfermedad. Por medio de esta prueba se puede:

• Contar la cantidad de cromosomas
• Detectar cambios cromosómicos estructurales

Los resultados pueden indicar cambios genéticos asociados con una enfermedad.

Análisis cromosómico

El examen se puede realizar en una muestra de sangre, de médula ósea, de líquido amniótico o de tejido placentario.

Los cromosomas contienen miles de genes que se almacenan en el ADN, el material genético básico. La muestra se deja crecer en un cultivo de tejido en el laboratorio y luego las células se seleccionan, los cromosomas se tiñen y se observan bajo el microscopio. Las células se fotografían para obtener un cariotipo que muestre la disposición de los cromosomas.

Ciertas anomalías se pueden detectar a través de la cantidad o disposición de los cromosomas.

Para el examen de sangre, no se necesita una preparación especial. Para examinar el líquido amniótico, se realiza una amniocentesis. El examen del tejido placentario se hace después de una muestra de vellosidades coriónicas o después de un aborto espontáneo, y para examinar una muestra de médula ósea se requiere de una biopsia de médula ósea.

Bebés y niños:

La preparación que se puede brindar para este examen depende de la edad, experiencias previas y grado de confianza del niño. Para obtener información específica sobre la forma como se puede preparar al niño, se recomienda leer los siguientes temas:

• Preparación de un bebé para un examen o procedimiento (menor de 1 año)
• Preparación de un niño pequeño para un examen o procedimiento (1 a 3 años)
• Preparación de un niño en edad preescolar para un examen o procedimiento (3 a 6 años)
• Preparación de un niño en edad escolar para un examen o procedimiento (6 a 12 años)
• Preparación de un adolescente para un examen o procedimiento (12 a 18 años)

Lo que se siente durante el examen depende del procedimiento que se realice para tomar la muestra, es decir, una punción venosa (tomar una muestra de sangre), una amniocentesis o una biopsia de médula ósea.

El examen de sangre generalmente se realiza para evaluar a una pareja con antecedentes de abortos o para evaluar una apariencia anormal del cuerpo que sugiere una anomalía genética. El examen de médula ósea o el examen de sangre se pueden utilizar para identificar el cromosoma Filadelfia que está presente en el 85% de las personas que sufren de leucemia mielógena crónica (LMC). El examen de líquido amniótico se hace para evaluar anomalías cromosómicas en un feto en desarrollo.

• Mujeres: 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales (XX), lo que significa 46 (X,X)
• Hombres: 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales (XY), lo que significa 46 (X,Y)

Los resultados anormales pueden indicar síndrome de Down (trisomía 21 = 3 copias del cromosoma 21 en lugar de las 2 copias normales), Trisomía 18, cromosoma Filadelfia, síndrome de Klinefelter, síndrome de Turner u otras anomalías.

Las afecciones adicionales por las cuales se puede realizar el examen son:

• Leucemia mielógena crónica (LMC) u otros tipos de leucemia
• Defectos múltiples al momento del nacimiento
• Presencia de genitales que no pertenecen completamente a ninguno de los dos sexos en el recién nacido

Los riesgos se relacionan con el procedimiento que se utilice para obtener la muestra. Existe un tipo de riesgo especializado que consiste en que puede haberse presentado un resultado anormal durante el crecimiento de las células después de haberlas extraído del cuerpo; por esta razón, con frecuencia es prudente repetir la prueba de cariotipo para confirmar que se presenta una constitución cromosómica anormal en el cuerpo del paciente.

Existe una diferencia poco común entre el sexo aparente del paciente y sus cromosomas. Por ejemplo, puede parecer que el bebé tiene pene y llamársele niño, pero resulta que tiene los cromosomas de una niña; esto puede originar problemas en cuanto a la manera de criarlo de acuerdo con el sexo.

La quimioterapia puede ocasionar una ruptura cromosómica que interfiere con los resultados normales. Algunas veces, se observan mezclas de dos poblaciones diferentes de células o de constituciones cromosómica, fenómeno conocido como mosaicismo, el cual es más común en la muestra de vello coriónico o en la amniocentesis. Esto no necesariamente significa que el bebé tenga cromosomas anormales.

El médico también puede ordenar un examen llamado telómeros en el que se observan los extremos de los cromosomas y, a menudo, se solicita junto con el examen de cariotipo.